Der Körper stellt Coenzyme her, um die verschiedenen Zellübergänge zu manipulieren, die für das Überleben notwendig sind. Eine Art von Coenzym wird Biopterin genannt, ein Produkt des Abbaus des komplexeren Tetrahydrobiopterins oder BH4. Biopterin ist ein Cofaktor bei der Produktion mehrerer benötigter Neurotransmitter im Körper, einschließlich Dopamin, Serotonin und Epinepherin. Es ist auch integraler Bestandteil der körpereigenen Produktion von benötigtem Stickstoffmonoxid. Probleme, einen angemessenen Spiegel dieses Coenzyms aufrechtzuerhalten, können zu einer Vielzahl von medizinischen Problemen führen. Obwohl hauptsächlich in der Zirbeldrüse, wird es in mehreren anderen Drüsen produziert.
Ohne die richtigen Biopterinspiegel im Blutkreislauf, zusammen mit seinem Cofaktor Dihydrobiopterin, könnte der Körper einige ernsthafte Erkrankungen entwickeln, einschließlich einer mit ähnlichen Symptomen wie Phenylketonurie. Niedrige Biopterinspiegel werden vermutet, dass sie zu Alzheimer und Parkinson beitragen. Es ist auch ein Vorläufer von Tollwut, einigen Herz-Kreislauf-Erkrankungen, klinischer Depression und einer so genannten Dystonie, die ein neurologisches Versagen bei der Kontrolle der Körperbewegung beinhaltet. Im Gegensatz dazu wurden bei Kindern mit Autismus hohe Werte des Coenzyms gefunden, obwohl die gleichen hohen Werte bei ihren Geschwistern gefunden wurden, die keinen Autismus entwickelten.
Eine Störung ist speziell mit einem Biopterinmangel verbunden. Seine Symptome ähneln denen der genetischen Störung namens Phenylketonurie, bei der der Körper das benötigte Enzym Phenylalanin nicht verarbeiten kann. Diese Symptome können, wenn sie unbehandelt bleiben, zu Retardierung, Anfallsleiden und dauerhaften Hirnschäden führen. Die Symptome solcher Störungen können jedoch vermieden werden, wenn sie bei der Geburt oder kurz danach bei Blutuntersuchungen festgestellt werden. Die Behandlung beinhaltet typischerweise eine spezielle vegane Ernährung für das Leben und Medikamente zur Regulierung der Zellgesundheit des Körpers.
Der Körper kann an einer Vielzahl von Enzym- und Coenzymmangel leiden, jeder mit seinen eigenen Symptomen und verordneten Mitteln. Wissenschaftler analysieren Blut, um den Biopterinspiegel im Verhältnis zu anderen Enzymspiegeln zu berechnen, um festzustellen, ob dieser oder ein anderer Mangel für die Symptome eines Patienten verantwortlich ist. Studien zeigen in vielen Fällen Erfolge mit bloßen Multivitaminen oder niacin- und eisenreichen Diäten, die das zusätzliche Biopterin liefern, das von Menschen benötigt wird, deren Körper nicht genug produziert. Für diejenigen mit Werten über der Norm haben einige verschreibungspflichtige Medikamente ebenfalls Erfolg gezeigt. Ein gängiges Medikament, das zum Ausgleich des Spiegels verwendet wird, ist Methotrexat; oft wird ein Arzt auch eine spezielle Diät empfehlen, die besonders erfolgreich bei der Wiederherstellung der Gesundheit von Biopterin ist.