Das Philadelphia-Chromosom ist eine Chromosomenanomalie, die zu Leukämie führen kann. Diese Anomalie ist am engsten mit myeloischer Leukämie verbunden, obwohl sie auch bei Patienten mit anderen Leukämien vorhanden sein kann. Tests, die das Vorhandensein des Philadelphia-Chromosoms aufdecken, können verwendet werden, um den besten Behandlungsverlauf für einen Patienten mit Leukämie zu bestimmen.
Diese Anomalie entsteht als Folge eines Problems bei der Zellteilung im Knochenmark. Es handelt sich um eine Art Translokation, d. h. dass genetisches Material von zwei verschiedenen Chromosomen den Platz vertauscht. An dieser speziellen Anomalie sind die Chromosomen neun und 22 beteiligt. Alles, was es braucht, ist eine Knochenmarkszelle mit dieser Anomalie, damit sich Leukämie entwickelt, da sich die Zelle selbst repliziert und die Anomalie aufrechterhalten wird, was schließlich zu Problemen bei der Produktion myeloischer Blutzellen führt.
Krebsforscher entdeckten 1960 in Philadelphia, Pennsylvania, das Philadelphia-Chromosom. Die Entdeckung war bemerkenswert, weil es die erste Gelegenheit war, bei der eine Anomalie der Chromosomen mit einer bösartigen Erkrankung in Verbindung gebracht wurde, und sie ebnete den Weg für viele zukünftige Entdeckungen, sobald die Menschen verstanden hatten wie die Translokation stattgefunden hat und was sie bewirkt hat. Diese Entdeckung veränderte auch den Ansatz zur Behandlung myeloischer Leukämie.
Theoretisch ist es möglich, Medikamente zu entwickeln, die auf das Philadelphia-Chromosom abzielen und es einem Onkologen ermöglichen, gezielte Dosen von Krebsmedikamenten zu verabreichen, um die Schurkenzellen abzutöten. Bis 2009 wurden mehrere experimentelle Medikamente entwickelt, die genau das tun, und Krebsforscher arbeiteten daran, sie zu verfeinern und Behandlungsprotokolle zu entwickeln. Irgendwann können diese Medikamente es ermöglichen, die Schmerzen und das Risiko einer Knochenmarktransplantation bei der Behandlung von myeloischer Leukämie zu vermeiden.
Wenn bei Patienten Leukämie diagnostiziert wird, werden häufig Gentests empfohlen, um mehr über die Entstehung des Krebses zu erfahren und weil das Verständnis der Genetik hinter dem Krebs dem Arzt helfen kann, die beste Behandlungsmethode zu bestimmen. Patienten mit Philadelphia-Chromosom-positiver myeloischer Leukämie haben einen anderen Behandlungsansatz als Patienten, denen die Anomalie fehlt, und dasselbe gilt für Menschen mit anderen Leukämien, die positiv auf diese Anomalie getestet wurden.
Das Philadelphia-Chromosom kann nicht an Nachkommen weitergegeben werden, da es eine Anomalie ist, die während der Zellteilung auftritt und nur im Knochenmark vorhanden ist, nicht in den Keimzellen, die die genetische Vererbung bestimmen. Gentests können jedoch das Vorhandensein anderer Anomalien aufdecken, die bei der Vererbung eine Rolle spielen können. Daher ist es wichtig, mit einem genetischen Berater über die Ergebnisse jeder Art von Gentests zu sprechen.