Primäre Immunschwächekrankheiten sind solche, bei denen ein Teil des Immunsystems dysfunktional ist oder ganz fehlt. Damit eine Immunerkrankung als primär angesehen werden kann, muss die Immundysfunktion selbst die zugrunde liegende Krankheitsursache sein. Das bedeutet zum Beispiel, dass die Immunschwäche nicht durch Medikamente oder andere Störungen verursacht worden sein kann. Folglich sind die meisten primären Immunerkrankungen genetische Störungen, die bei sehr kleinen Kindern diagnostiziert werden.
Bei den meisten Arten der primären Immunschwächeerkrankung sind die Hauptsymptome auf die Immundysfunktion selbst zurückzuführen. Es gibt jedoch mehrere Arten von primären Immunstörungen, und die Symptome können etwas variieren. Primäre Immunerkrankungen unterscheiden sich darin, welcher Teil des Immunsystems dysfunktional ist, und dies beeinflusst, welche Art von Symptomen auftreten.
Etwa die Hälfte der primären Immunschwächeerkrankungen wird durch einen Mangel an funktionellen Antikörpern verursacht. Ein Beispiel ist die x-chromosomale Agammaglobulinämie, auch bekannt als XLA. Diese x-chromosomal-rezessiv vererbte Erkrankung betrifft männliche Kinder, während Frauen mit dem defekten Gen Träger sind. Mit XLA geborene Kinder sind in den ersten Lebensmonaten durch Antikörper geschützt, die ihre Mutter in utero und in der Muttermilch zur Verfügung stellt. Sobald dieser Schutz nachlässt, leiden sie unter wiederkehrenden bakteriellen Infektionen und sind außerdem dem Risiko von sekundären Komplikationen wie Meningitis ausgesetzt.
Im Gegensatz dazu ist die chronische Granulomatose eine Art von primärer Immunschwächekrankheit, die durch die Unfähigkeit von Fresszellen verursacht wird, Organismen abzutöten, sobald sie aufgenommen wurden. Kinder mit dieser Störung leiden an wiederkehrenden Infektionen ganz bestimmter Art. Insbesondere sind sie anfällig für Lungenentzündung, Hautabszesse und Hautinfektionen sowie Infektionen des Knochenmarks und des Blutes.
Eine andere Form der primären Immunschwäche betrifft die Komplementkaskade, eine molekulare Kettenreaktion, die durch bakterielle Infektionen ausgelöst wird und zur Bildung von Komplementproteinen führt. Diese Moleküle helfen in Verbindung mit Antikörpern, eindringende Bakterien abzutöten. Die Komplementkaskade selbst ist ein relativ kleiner Teil des Immunsystems, weshalb bei vielen Menschen erst im Erwachsenenalter ein Komplementmangel diagnostiziert wird. Menschen mit dieser Art von Immunschwäche behalten voll funktionsfähige T- und B-Zellen und sind vor den meisten Infektionen geschützt. In einigen Fällen können sie anfällig für bestimmte Arten von Krankheiten sein, einschließlich durch Blut übertragbare Infektionen.
Es gibt acht verschiedene Klassen von primären Immunstörungen und mehr als 120 verschiedene Erkrankungen, die in eine dieser Kategorien fallen. Jede Störungsklasse erfordert aufgrund der Beteiligung verschiedener Teile des Immunsystems in der Regel eine andere Behandlung. XLA zum Beispiel wird erfolgreich mit regelmäßigen Dosen schützender Antikörper behandelt, um die passive Immunität gegen Infektionen zu stärken. Chronische Granulomatose wird häufig mit prophylaktischen Antibiotika behandelt, während einige Arten von Komplementmangel keine Behandlung erfordern.
Sehr schwere Immunerkrankungen können mit Stammzelltransplantationen behandelt werden. Diese Behandlung ist normalerweise Krankheiten wie der schweren kombinierten Immunschwäche vorbehalten. Menschen mit dieser Störung haben keine funktionellen T- oder B-Zellen und sind anfällig für praktisch alle Arten von Infektionen. Andere Arten der primären Immunschwäche können auf diese Weise behandelt werden, einschließlich XLA, aber eine Stammzellbehandlung wird bei Menschen mit XLA nicht oft durchgeführt, es sei denn, andere Behandlungsoptionen versagen.