Was ist das Abdallat-Davis-Farrage-Syndrom?

Das Abdallat-Davis-Farrage-Syndrom ist eine äußerst seltene genetische Erkrankung, die erstmals 1980 identifiziert und beschrieben wurde. Sie ist gekennzeichnet durch Pigmentstörungen der Haut und Probleme des Nervensystems. Die Erkrankung ist nach dem Team von Medizinern benannt, das sie zuerst verfasste und das Auftreten des Syndroms in einer Familie aus Jordanien beschrieb. Es manifestierte sich in zwei Brüdern und einer Schwester, die die Kinder von Cousins ​​ersten Grades waren, die geheiratet hatten, was auf eine starke genetische Verbindung hindeutete, und spätere Tests ergaben tatsächlich, dass die Erkrankung genetischer Natur ist.

Dieser Zustand ist ein rezessives Merkmal, was bedeutet, dass jemand ein Gen für das Abdallat-Davis-Farrage-Syndrom von beiden Elternteilen erben muss, um Symptome zu manifestieren. Es ist auch autosomal, nicht mit einem der Gene verbunden, die das Geschlecht bestimmen, so dass es sich sowohl bei Männern als auch bei Frauen manifestieren kann. Menschen mit nur einem Gen sind Träger und zeigen typischerweise keine Symptome; für den Fall, dass jemand beide Gene erbt, treten die Symptome in der Regel vor dem Alter von einem Jahr auf.

Das Abdallat-Davis-Farrage-Syndrom ist mit einer Vielzahl von Symptomen verbunden, jedoch wird es grundsätzlich als eine Form der Phakomatose eingestuft, d. h. es handelt sich um eine Erkrankung des zentralen Nervensystems, die mit Hautanomalien einhergeht. Es ist auch als „neurokutanes Syndrom vom Abdallat-Typ“ bekannt und bezieht sich auf die neurologischen und Hautprobleme, die mit Patienten verbunden sind, die beide Gene für das Syndrom geerbt haben.

Zu den mit dieser Erkrankung verbundenen Hautproblemen gehören Albinismus, Flecken oder unregelmäßige Pigmentierung auf der Haut und vermehrte Sommersprossen. Viele Patienten weisen als Teil des Albinismus auch eine ungewöhnliche Haarfarbe auf. Die Probleme des zentralen Nervensystems von Patienten mit Abdallat-Davis-Farrage-Syndrom führen zu extremen Beeinträchtigungen ihrer Extremitäten, einschließlich einer Schwäche in Armen und Beinen, die als spastische Paraparese bekannt ist, und sie neigen zu mangelnder Schmerzempfindlichkeit, was problematisch sein kann. Die meisten leiden an einer peripheren Neuropathie, einer langsamen und stetigen Degeneration ihrer peripheren Nerven.

Bisher gibt es keine Behandlung für das Abdallat-Davis-Farrage-Syndrom. Die Pflege der Patienten konzentriert sich in der Regel darauf, dass sie sich wohl fühlen und ihnen ein möglichst normales Leben ermöglichen. Wie andere rezessive Merkmale kann der Zustand durch Mischehen innerhalb einer Großfamilie hervorgebracht werden. Viele Nationen verbieten solche Ehen aus genau diesem Grund, und in Regionen, in denen die Ehe innerhalb der Familie nicht verboten ist, sollten die Menschen sorgfältig über die Folgen einer Cousine-Ehe nachdenken, da sie das Risiko der Weitergabe gefährlicher genetischer Merkmale stark erhöht.