Das Barth-Syndrom oder BTHS ist eine seltene, schwere, manchmal tödliche genetische Störung, die Männer betrifft. Das von der Mutter geerbte Barth-Syndrom verändert das BTHS-Gen im X-Chromosom und kann Probleme mit dem Herzen, der Immunität und der Gedeihfähigkeit des Mannes verursachen. Sein Beginn wird typischerweise bei der Geburt oder innerhalb weniger Monate nach der Geburt beobachtet.
Die Früherkennung des Barth-Syndroms ist kompliziert, aber kritisch. Es wird angenommen, dass das Barth-Syndrom bei etwa einer von 200,000 Geburten auftritt, aber es wird angenommen, dass es aufgrund seiner komplizierten Natur stark unterdiagnostiziert wird. Zu den Diagnosewerkzeugen gehören Blutuntersuchungen zur Bestimmung der Anzahl der weißen Blutkörperchen, Urinanalysen zur Bestimmung des Vorhandenseins einer erhöhten Menge einer organischen Säure, die typischerweise bei BTHS beobachtet wird, ein Echokardiogramm oder Herzultraschall zur Beurteilung der Struktur und Funktion oder des Zustands des Herzens und a DNA-Sequenzierungsanalyse zur Bestimmung der BTHS-Genanomalie.
Einige schwerwiegende Symptome des Barth-Syndroms können Kardiomyopathie oder Herzfehler und -schwäche, Neutropenie oder ein Mangel an weißen Blutkörperchen, der die Fähigkeit des Körpers zur Bekämpfung von Infektionen verringert, und ein abnormaler Anstieg einer organischen Säure im Urin umfassen. Andere Probleme, die auftreten können, sind Appetitlosigkeit und häufiger Durchfall, der zu langsamer Gewichtszunahme, wiederkehrenden Geschwüren, Atemnot, extremer Müdigkeit, chronischen Kopf- oder Gliederschmerzen und leichten Lernstörungen führen kann. Jungen, die am Barth-Syndrom leiden, können Hypotonie oder einen schlechten Muskeltonus und -kontrolle sowie eine verkürzte Statur oder einen kleinen Körper aufweisen. Osteoporose oder Knochenerweichung und Hypoglykämie können ebenfalls auftreten.
Zu den Komplikationen des Barth-Syndroms gehören schwere bakterielle Infektionen, da der Körper eine verminderte Fähigkeit zur Bekämpfung von Infektionen zeigt, und kongestive Herzinsuffizienz, die die Fähigkeit des Körpers beeinträchtigt, ausreichend Blut zu liefern, um den Bedarf des Körpers zu decken, und zum Tod führen kann.
Es gibt keine spezielle Behandlung oder Heilung für das Barth-Syndrom, daher ist die Linderung und Kontrolle der Symptome von entscheidender Bedeutung. Die ständige Überwachung der Symptome und die Behandlung von Herzsymptomen, Infektionen und Ernährungsproblemen bei ihrem Auftreten und gegebenenfalls eine Ernährungsumstellung sind gängige Vorgehensweisen. Gelegentlich kann eine Operation Herzfehler korrigieren. Bei einer guten Herz- oder Herzüberwachung wird angenommen, dass mindestens 75 % der Patienten eine allmähliche Verbesserung zeigen, was die Wahrscheinlichkeit einer Normalisierung der gesamten Herzfunktion erhöht. Eine zeitnahe Beurteilung und Behandlung infektiöser Prozesse kann auch die Lebenserwartung erhöhen.