Was ist das Down-Syndrom?

Das Down-Syndrom oder Down-Syndrom ist ein Muster angeborener Defekte, das durch ein zusätzliches 21. Chromosom verursacht wird. Es wurde erstmals 1866 von John Langdon Down dokumentiert. Die Erkrankung tritt bei allen Rassen auf und wurde speziell mit dem mütterlichen Alter in Verbindung gebracht. Das Risiko, ein Kind mit dieser Erkrankung zu bekommen, steigt tendenziell bei Müttern über 35 Jahren, und neuere Erkenntnisse deuten auch darauf hin, dass das Alter des Vaters (Alter des Vaters) ebenfalls das Erkrankungsrisiko beeinflussen kann. Etwa eines von 800 bis 1,000 Kindern wird damit geboren.

Es gibt eine Reihe von äußerlich erkennbaren Anzeichen des Down-Syndroms, wie z. B. Gesichtsdeformitäten. Tatsächlich erscheinen die meisten Kinder mit dieser Erkrankung ähnlich oder miteinander verwandt, anstatt ihren eigenen Familienmitgliedern oder Rassengruppen zu ähneln. Diese Personen haben normalerweise eine kleine Statur, eine flache Nase und große Augenlider, die ein schläfriges Aussehen erzeugen. Der Zustand verursacht auch leichte bis schwere Retardierung.

Bei dem Kind mit dieser genetischen Störung können zusätzliche Bedingungen vorliegen. Dazu gehören angeborene Herzfehler, insbesondere Ventrikelseptumdefekte, gastroösophagealer Reflux, Schilddrüsenerkrankungen und Schlafapnoe. Kinder haben auch ein hohes Risiko für chronische Ohrinfektionen.

Es gibt keine Heilung für das Down-Syndrom. Diejenigen, die geistig nur minimal betroffen sind, können ein ganz normales Leben führen und können in vielen Fällen das Abitur oder eine Berufsausbildung machen. Die meisten Kinder und Erwachsenen mit dieser Erkrankung sind für ihre liebevolle und fröhliche Persönlichkeit bekannt, obwohl dies für Eltern besorgniserregend sein kann, da Kinder und Erwachsene jedem offen vertrauen können.

Früher wurden Kinder und Erwachsene mit dieser Störung nach der Geburt in Heimen untergebracht. Dies wird heute oft als außergewöhnlich grausame Behandlung angesehen. In fast allen Fällen kann ein Kind mit Therapie und Hilfe in die normale Schule und das normale Familienleben integriert werden. Viele Programme für Erwachsene mit Down-Syndrom sind entstanden, um Erwachsenen zu helfen, unabhängig von ihren Eltern zu leben, oft in kleinen Gruppen zu Hause.

Die genetische Störung kann pränatal diagnostiziert werden, normalerweise durch Amniozentese, wenn Flüssigkeit aus der Gebärmutter entnommen und ihre genetischen Komponenten analysiert werden. Diese Diagnosemethode hat zu Kontroversen geführt, da Eltern manchmal die Möglichkeit erhalten, einen therapeutischen Schwangerschaftsabbruch durchzuführen, wenn sie erfahren, dass ihr Kind die Krankheit hat.
Natürlich entscheiden sich viele Eltern nicht dafür, Kinder mit Down-Syndrom abzutreiben. Sie können sich lediglich dafür entscheiden, eine Amniozentese durchführen zu lassen, um sich vorzubereiten, wenn ein Kind genetische Bedingungen hat, die eine besondere Pflege erfordern. Diese frühzeitige Vorbereitung kann außerordentlich hilfreich sein, da sich durch stärkere Stimulation, Unterricht und Therapie positiv auf die geistige Leistungsfähigkeit eines Kindes auswirken kann.