Das Fragile-X-Syndrom ist ein Geburtsfehler, der bei etwa 2 von 10,000 Lebendgeburten auftritt. Es tritt häufiger bei Männern auf und tritt bei etwa 1 von 3,600 und etwa 1 von 4,000 bis 6,000 Frauen auf. Das Fragile-X-Syndrom kann zu langsamem Wachstum, geistiger Behinderung und anderen Entwicklungsverzögerungen führen. Es macht etwa 2-3 Prozent der nicht diagnostizierten psychischen Beeinträchtigungen aus.
Das Fragile-X-Syndrom wird durch eine Mutation auf dem X-Chromosom verursacht. Diese Mutation bewirkt, dass das Fragile X Mental Retardation-1-Gen (FMR-1) die Produktion des FMR-1-Proteins einstellt, wodurch das Syndrom verursacht wird. Da Frauen zwei X-Chromosomen haben, kann eines der Chromosomen eine „gute“ Kopie des FMR-1-Gens haben, und dies neigt dazu, die Auswirkungen der FMR-1-Gen-Abschaltung auf das andere X-Chromosom zu verringern. Männer hingegen haben normalerweise die schwerere Manifestation des Syndroms, da sie kein zusätzliches X-Chromosom zum Ausgleich haben.
Die Ergebnisse des Fragile-X-Syndroms können sich am deutlichsten in Entwicklungsverzögerungen bemerkbar machen, obwohl auch einige körperliche Merkmale vorhanden sein können. Vor allem Männer können längere Gesichter und Ohren, hyperflexible Gelenke und andere Probleme mit dem Bindegewebe haben. Sie zeigen auch oft Verhaltensprobleme, und tatsächlich ist Autismus eine häufige Manifestation des Fragile-X-Syndroms bei Männern. Frauen können auch Verhaltensprobleme haben, aber im Allgemeinen in geringerem Maße.
Das Fragile-X-Syndrom wird oft in der frühen Kindheit diagnostiziert, wenn die Entwicklungsverzögerungen ausgeprägt sind, aber leichte Fälle können, wenn überhaupt, erst im Erwachsenenalter diagnostiziert werden. Ein DNA-Test ist verfügbar und ist zu 99 Prozent genau für das Syndrom.
Es gibt keine Heilung für das Fragile-X-Syndrom. Die Behandlung des Fragile-X-Syndroms besteht hauptsächlich in der Behandlung der Symptome. Das Kind erhält Therapie bei Verhaltensauffälligkeiten, bei Bedarf Physiotherapie, sonderpädagogische Förderung und bei Bedarf weitere Hilfestellungen. Die meisten Patienten benötigen ein Behandlungsteam aus Ärzten und Therapeuten, die zusammenarbeiten, um der Person zu helfen, so viel wie möglich zu erreichen. Bei Personen mit schwerem Fragile-X-Syndrom müssen die Eltern für die Zeit, in der sie ihr Kind nicht mehr betreuen können, eine vorausschauende Lebensplanung in Erwägung ziehen. Ein Sozialarbeiter und ein Anwalt können Teil des Behandlungs- und Lebensplanungsteams sein, um finanzielle und lebenswichtige Vorkehrungen für die Person zu treffen.
Durch frühzeitige Intervention können Patienten mit Fragile-X-Syndrom trotz ihrer körperlichen und geistigen Herausforderungen oft ein glückliches und produktives Leben führen.