Eine seltene genetische Störung namens Fryns-Syndrom führt zu deutlichen Geburtsfehlern – einige sichtbar und andere nicht. Das auffälligste Merkmal dieser Erkrankung ist ein Loch im Zwerchfell, das den Bauch und die Brust trennt, wodurch Organe wie Magen und Darm nach oben in die Brust gedrückt werden, was die Entwicklung von Lunge und Herz erstickt. Einige der auffälligeren Symptome sind unterentwickelte Finger und Zehen, ein übertrieben großer Mund und eine übertrieben große Nase, ein winziges Kinn und seltsam platzierte Ohren.
Nach Angaben der National Institutes of Health leiden bis zu 10 Prozent der Patienten mit angeborener Zwerchfellhernie (CDH) an dieser Erkrankung; die genaue Zahl ist jedoch unbekannt. Das Children’s Hospital of Philadelphia schätzt, dass etwa eine von 2,500 Geburten eine CDH aufweist. Die genetischen Missbildungen, die dieser Erkrankung gemeinsam sind, werden typischerweise bei fetalen Ultraschalluntersuchungen im zweiten Trimester festgestellt, die abschätzen, wie hoch die Leber und andere Organe im Verhältnis zur Brusthöhle sind.
Die Zwerchfellhernie ist das lebensbedrohlichste Symptom des Fryns-Syndroms. Nach der Geburt versuchen Ärzte oft, das Loch chirurgisch zu reparieren, aber erst nach radiologischen Tests, um die Schwere der Erkrankung und die Reaktionsfähigkeit des Babys einzuschätzen. Unabhängig vom ersten chirurgischen Eingriff wird ein Kind mit Fryns-Syndrom mehrere Jahre lang engmaschig überwacht, da die Hernie möglicherweise eine Lungenhypoplasie oder eine Schädigung der Lunge sowie sogar Schäden an Herz, Gehirn, Genitalien und Nieren verursacht hat.
Die auffälligeren Teile des Fryns-Syndroms sind die Gesichts- und Extremitätenanomalien, die subtil oder auffällig sein können. Eine breite Nasenspitze und ein überdehnter Spalt zwischen den Nasenlöchern und der Oberlippe sind üblich, ebenso wie kleinere und weit auseinanderliegende Augen, ein dicker und kurzer Hals und stämmige, unterentwickelte Finger und Zehen – oft ohne Nägel. Möglich sind auch ungewöhnlich geformte Ohren, die tief am Kopf angesetzt sind und ein großer Mund über einem kleineren als gewöhnlichen Kinn. Auch eine Gaumen- oder Lippenspalte ist möglich. Einige oder viele dieser Symptome sind bei dieser Erkrankung möglich.
Obwohl einige Kinder mit Fryns-Syndrom bis in die Kindheit überleben, sterben die meisten vor oder während der Geburt aufgrund ihrer unterentwickelten Lunge. Diejenigen, die überleben, sind wahrscheinlich intellektuell und entwicklungsbehindert. Es gibt nur wenige Behandlungsmöglichkeiten und viele der Deformitäten sind irreversibel. Regelmäßige Besuche bei einem Team von Spezialisten, darunter Kardiologen, Chirurgen und Pneumologen, sind erforderlich, um den Fortschritt zu messen und zusätzliche Gesundheitsrisiken abzuwenden.