Das Jacobsen-Syndrom ist eine seltene genetische Störung, die die geistige und körperliche Entwicklung einer Person beeinträchtigt. Es wird durch eine Chromosomenanomalie verursacht. Entwicklungsverzögerung und bestimmte körperliche Anomalien sind die Hauptsymptome der Erkrankung. Mit der modernen Medizin kann die Untersuchung auf den Zustand vor der Geburt mit einer Amniozentese erfolgen. Da es keine Heilung gibt, benötigt ein Mensch mit Jacobsen-Syndrom ein Leben lang spezialisierte medizinische Versorgung.
Das Jacobsen-Syndrom betrifft eine von 100,000 Personen. Bis zu 75% dieser Fälle sind weiblich. Diese Zahlen sind grobe Schätzungen. Sicher ist, dass ein Viertel aller mit dem Syndrom geborenen Kinder vor dem 2. Lebensjahr stirbt. Auch ist noch nicht bekannt, ob genetische oder umweltbedingte Faktoren der Eltern das Syndrom verursachen.
Obwohl Dr. Petra Jacobsen das nach ihm benannte Syndrom 1973 entdeckte, dauerte es viele Jahre, bis die medizinische Wissenschaft die Funktionsweise des Syndroms feststellte. Nach der Entwicklung von Gentests wurde entdeckt, dass Menschen mit Jacobsen-Syndrom ein großer Teil des genetischen Materials fehlt, aus dem Chromosom 11 besteht. Diese große Deletion des genetischen Materials ist allein für die durch das Syndrom verursachten Symptome verantwortlich.
Eine Vielzahl spezifischer Symptome ermöglichte die Diagnose des Jacobsen-Syndroms vor dem Aufkommen der Gentests. Die von Geburt an offensichtlichen Symptome sind Gesichtsdeformationen mit weit auseinander stehenden Augen, Epikantalfalten, ein kleines Kinn und nach oben gerichtete Nasenlöcher. Wenn das Kind älter als 2 Jahre wird, kommt es zu Entwicklungsverzögerungen sowohl bei der Wahrnehmung als auch bei der körperlichen Entwicklung. Erkrankungen der inneren Organe wie angeborene Herzfehler und Nierenerkrankungen sind ebenfalls häufig. Diese lebensbedrohlichen Symptome verstärken sich nur, wenn das Kind erwachsen wird.
Eltern, die befürchten, dass ihr Kind das Jacobsen-Syndrom hat, können auf die Störung testen, indem sie ihren Arzt während der Schwangerschaft eine Amniozentese durchführen lassen. Die Entnahme von Fruchtwasser ermöglicht es einem Arzt, gleichzeitig auf viele genetische Erkrankungen zu testen, die das Kind beeinträchtigen könnten. Ist der Test positiv auf das Syndrom oder eine andere Störung, haben die Eltern in der Regel die Möglichkeit, entweder die Schwangerschaft abzubrechen oder sich auf die Erziehung eines Kindes vorzubereiten, das ein Leben lang spezialisierte medizinische Versorgung benötigt.
Um ein Kind mit Jacobsen-Syndrom so gesund wie möglich zu erhalten, sind regelmäßige Besuche bei einem Kinderarzt und einer Reihe von Spezialisten erforderlich. Diese Spezialisten werden in der Lage sein, Symptome zu beobachten, die die inneren Organe und die Körperentwicklung betreffen. Obwohl nichts das Jacobsen-Syndrom heilen kann, stellt eine frühzeitige Behandlung seiner körperlichen Symptome sicher, dass das Kind die bestmögliche Lebensqualität hat.