Das Lobstein-Syndrom, auch bekannt als spröde Knochenkrankheit und Osteogenesis imperfecta, ist ein Zustand, bei dem die Knochen einer Person sehr brüchig werden. Eine genetische Erkrankung, deren Schweregrad des Lobstein-Syndroms variiert, da acht Arten des Lobstein-Syndroms existieren. Die Krankheit, die oft durch blau getönte Augen, mehrere Knochenbrüche und Hörverlust gekennzeichnet ist, betrifft jährlich mehr als 20,000 Menschen in den Vereinigten Staaten. Obwohl es keine Heilung gibt, kann eine Person mit dieser Erkrankung dennoch ein produktives Leben führen.
Das Lobstein-Syndrom, eine angeborene Krankheit, ist das Ergebnis vieler Gene, die dafür verantwortlich sind, dass Kollagen – ein Baustein für den Knochenbau – nicht richtig funktioniert, was zu brüchigen Knochen führt. Ein Kind erbt oft fehlerhafte Gene von einem Elternteil und in einigen Fällen ist der Zustand das Ergebnis des Genabbaus nach der Empfängnis eines Kindes. Ein Individuum mit Lobstein-Syndrom läuft Gefahr, das fehlerhafte Gen und die Krankheit an seine Nachkommen weiterzugeben. Etwa 15 Prozent der Fälle des Syndroms werden durch eine rezessive Mutation verursacht, wenn beide Elternteile das rezessive Gen tragen.
Die Symptome einer Osteogenesis imperfecta können je nach Person leicht oder schwer sein. Eine Person mit Knochenbrüchigkeit hat typischerweise lockere Gelenke und Plattfüße. Der Zustand führt auch dazu, dass eine Person ein dreieckiges Gesicht entwickelt, kleinwüchsig ist und fehlgebildete Knochen hat. Darüber hinaus kann das Syndrom dazu führen, dass eine Person brüchige Zähne, Atemwegserkrankungen, einen seltsam geformten Brustkorb und einen Hörverlust in den 20er oder 30er Jahren einer Person hat. Eine Person mit einer Knochenbrüchigkeit kann schwerwiegendere Symptome haben, einschließlich gebeugter Beine und Arme und einer Krümmung der Wirbelsäule.
Während es keine Heilung gibt, kann das Lobstein-Syndrom kontrolliert werden. Die Behandlung zielt darauf ab, die Symptome zu minimieren oder zu kontrollieren und die Knochenmasse und Muskelkraft zu verbessern. Personen mit dem Syndrom unterziehen sich oft einer Physiotherapie und bleiben durch Bewegung aktiv. Gehen und Schwimmen sind gängige körperliche Aktivitäten für Menschen mit dieser Erkrankung, da diese Übungen nur minimale Chancen haben, Knochenbrüche zu verursachen. Personen mit dem Syndrom können auch durch andere Aktivitäten, die die Knochenmasse fördern, ihr Gewicht halten, z.
Menschen mit Lobstein-Syndrom behandeln die Erkrankung in der Regel, indem sie sich zu Knochenbrüchen neigen und sich zahnärztlichen Verfahren unterziehen, um brüchige Zähne zu reparieren. Personen mit schwereren Formen der Erkrankung können häufig mobile Geräte wie Rollstühle oder Beinstützen verwenden. In einigen Fällen werden bei Patienten Metallstäbe in lange Knochen eingesetzt, um die Knochen zu verbessern und Anomalien zu korrigieren.