Das Mosaic-Turner-Syndrom ist eine Erkrankung, die durch das Vorhandensein eines Chromosomenmangels verursacht wird, der die sexuelle Entwicklung einer Frau beeinträchtigt. Diese Form des Turner-Syndroms wird durch eine fehlerhafte fetale Zellteilung verursacht und manifestiert sich im Allgemeinen entweder mit einem X-Chromosom-Mangel oder einer Mutation. Dieses Syndrom verursacht oft zusätzliche Entwicklungsprobleme und erfordert eine lebenslange Behandlung, die in der Regel die Verabreichung einer Hormontherapie und unterstützende medizinische Versorgung wie regelmäßige Kontrollen umfasst. Proaktive Maßnahmen sind unerlässlich, um einen gewissen Anschein von Normalität zu fördern und potenzielle Komplikationen, einschließlich sensorischer Probleme und beeinträchtigter Organfunktionen, zu verzögern.
Unter normalen Umständen erbt ein Kind ein X-Chromosom von seiner Mutter und ein X-Chromosom von seinem Vater, was zu einem perfekt passenden Paar von X-Chromosomen führt. Bei Vorliegen von Mosaik ist die Chromosomenstruktur des Kindes signifikant verändert, was entweder zu einem Mangel oder einer Veränderung führt, die durch seine Geschlechtszellen getragen wird. Dies bedeutet, dass sie ein X-Chromosom, zwei vollständige X-Chromosomen oder ein normales X-Chromosom mit einem veränderten Chromosom haben kann.
Häufig kann diese Form des Turner-Syndroms diagnostiziert werden, während sich der Fötus in utero befindet. Während einer routinemäßigen Ultraschalluntersuchung können Entwicklungsanomalien festgestellt werden, die zusätzliche diagnostische Tests wie Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie erfordern. Anzeichen und Symptome eines Mosaik-Turner-Syndroms können auch in den ersten Lebenswochen und -monaten auftreten.
Ein Säugling mit dieser Art von Turner-Syndrom kann eine breite Brust und einen breiten Hals, aufgeblähte Hände und Füße und schlaffe Augenlider aufweisen. Viele mit dieser Erkrankung sind bei der Geburt ungewöhnlich klein, insbesondere in der Länge, und können einen unterentwickelten Unterkiefer aufweisen. Nicht alle Kinder, die mit dieser Erkrankung geboren wurden, zeigen frühzeitig Symptome und zeigen möglicherweise nur während ihrer Pubertät Anzeichen eines Turner-Syndroms.
Diejenigen mit Mosaik-Turner-Syndrom zeigen oft verzögertes Wachstum, präsentieren sich mit geringer Körpergröße und einem ausgeprägten Fehlen von üblichen präpubertären Veränderungen oder dem Erreichen von Meilensteinen der jugendlichen Entwicklung. Aufgrund eines Östrogenmangels kann es sein, dass ihre sexuelle Entwicklung ein Plateau erreicht und ihre Menstruation ohne Schwangerschaft abrupt endet. Andere Anzeichen, die auftreten können, sind Lern-, Kommunikations- und zwischenmenschliche Schwierigkeiten. Mädchen und junge Frauen mit Turner-Syndrom haben oft Schwierigkeiten beim Lernen, insbesondere bei bestimmten analytischen Konzepten wie Mathematik, und können sich mit einem flachen Affekt oder einer ausgeprägten Apathie präsentieren.
Die Behandlung des Mosaik-Turner-Syndroms konzentriert sich hauptsächlich auf eine Hormontherapie, einschließlich der regelmäßigen Verabreichung von Somatropin oder menschlichem Wachstumshormon und Östrogen. Die Verabreichung von Östrogen ist für die Förderung der richtigen körperlichen Entwicklung, wie sie normalerweise während der Pubertät erfolgt, unerlässlich. Frauen mit dieser Erkrankung müssen häufig Hilfe von einem Fruchtbarkeitsexperten suchen, um schwanger zu werden, und gelten als Hochrisikoschwangerschaft, obwohl der Erfolg im Allgemeinen von der Funktionalität und dem Zustand des Fortpflanzungssystems der Person abhängt.
Aufgrund der umfangreichen Natur möglicher Komplikationen ist eine lebenslange proaktive medizinische Versorgung unerlässlich, um ein gewisses Gefühl der Normalität zu schaffen und das Fortschreiten der Komplikationsentwicklung zu verlangsamen. In Anbetracht der Tatsache, dass das Mosaik-Turner-Syndrom eine Erkrankung ist, die die allgemeine körperliche Entwicklung einer Person beeinträchtigen kann, können einige ihrer Körpersysteme später im Leben Probleme zeigen. Es ist nicht ungewöhnlich, dass Personen mit Turner-Syndrom mit einem angeborenen Herzfehler geboren werden, der ihr Risiko für kardiovaskuläre Probleme im Erwachsenenalter, einschließlich Bluthochdruck und Herzerkrankungen, erhöhen kann. Darüber hinaus können Personen eine geschwächte Immunität, psychische Probleme und sensorische Schwierigkeiten wie Seh- und Hörstörungen entwickeln, die sich aggressiv verschlechtern können, was zu einem Verlust dieses Sinnes führt.