Das Pierre-Robin-Syndrom ist eine genetische Anomalie, die normalerweise kurz nach der Geburt entdeckt wird. Es wird auch als Pierre-Robin-Sequenz oder einfach als Fehlbildung bezeichnet. Das Pierre-Robin-Syndrom gilt als genetische Störung, da es in etwa 80 Prozent der Fälle mit einem anderen genetischen Syndrom wie dem Stickler-Syndrom oder dem Velokardiofazialen Syndrom verbunden ist. Es wird geschätzt, dass diese Störung bei etwa einer von 8,500 Geburten auftritt.
Obwohl diese genetische Störung am häufigsten als Pierre-Robin-Syndrom bekannt ist, handelt es sich nicht um ein Syndrom, sondern um eine Folge von Geburtsfehlern. Von einer Pierre-Robin-Sequenz spricht man bei einem Säugling, wenn er einen kleinen Unterkiefer, eine Zunge, die sich im hinteren Teil des Mundes ballt und in den Rachenraum fällt, Atembeschwerden und manchmal eine hufeisenförmige Gaumenspalte aufweist.
Es gibt nicht eine genaue Ursache für die Pierre-Robin-Malformation, da sie oft Teil einer zugrunde liegenden Erkrankung ist. Es gibt jedoch Fälle, in denen keine Grunderkrankung vorliegt. In diesen Situationen kann die Pierre-Robin-Sequenz aufgrund der Position des Fötus während der Knochenbildung aufgetreten sein, die im ersten Trimester stattfindet. Wenn der Unterkiefer des Fötus im Brustbein stecken bleibt, wo sich die beiden Schlüsselbeine treffen, wird das Wachstum des Kieferknochens verhindert. Wenn der Fötus während des zweiten Trimesters beginnt, sich zu bewegen, löst sich der Kiefer und wächst wieder mit normaler Geschwindigkeit, obwohl er in keinem Verhältnis zum Rest der Gesichtsknochen steht.
Kinder, die mit der Pierre-Robin-Sequenz geboren wurden, haben im Säuglingsalter häufig Probleme mit der Nahrungsaufnahme, Ohrenentzündungen und Hörproblemen. Von diesen Komplikationen ist das größte Problem die Fütterung. Aufgrund des kleinen Kiefers kann das Baby die Brust oder den Flaschensauger nicht versiegeln. Ein Kind, das mit Pierre-Robin-Sequenz geboren wurde, kann auch eine Gaumenspalte haben, was bedeutet, dass es keinen Unterdruck aufbauen kann, der es ihm ermöglicht, Milch aus der Brustwarze zu saugen und zu entnehmen. Dies kann dazu führen, dass das Kind Schwierigkeiten mit der Gewichtszunahme hat.
Glücklicherweise gibt es für Kinder, die mit Pierre-Robin-Syndrom geboren wurden, Hilfe. La Leche League ist einer der größten Unterstützer von Eltern, deren Kinder diese genetische Störung haben. Die Berater der La Leche League beraten Eltern zu verschiedenen Geräten, die bei der Ernährung des Säuglings helfen und eine angemessene Ernährung sicherstellen können. Wenn das Kind älter wird und mit dem Löffel gefüttert werden kann, ist dies kein Problem mehr.
Häufige Ohrinfektionen im Zusammenhang mit dem Pierre-Robin-Syndrom können oft mit einer Operation behandelt werden, bei der Schläuche in die Gehörgänge eingeführt werden. Dies kann einem Hörverlust vorbeugen, der häufig durch häufige Ohrinfektionen verursacht wird. Diese Behandlungsmethode ist hochwirksam und wird von den meisten Krankenkassen übernommen.
Eltern, deren Kinder mit der Pierre-Robin-Sequenz geboren wurden, wird empfohlen, sich beraten zu lassen. Diese Störung wird nicht durch irgendetwas verursacht, das die Mutter während der Schwangerschaft getan haben könnte und hätte nicht verhindert werden können. Das Pierre-Robin-Syndrom tritt normalerweise nicht in Familien auf, obwohl die Möglichkeit besteht, dass zugrunde liegende Erkrankungen dies tun.