Das Rett-Syndrom ist eine seltene Erkrankung, die hauptsächlich bei Mädchen auftritt. Fälle des Syndroms wurden erstmals 1966 von Andreas Rett beschrieben, weitere Fälle wurden in den 1980er Jahren gemeldet, was zu einer weit verbreiteten Anerkennung des Rett-Syndroms in der medizinischen Fachwelt führte. Dieser Zustand ist eine geschlechtsgebundene Störung, bei der Fehler auf dem X-Chromosom auftreten, und sie ist bei Mädchen viel häufiger als bei Jungen, hauptsächlich weil männliche Föten mit Rett-Syndrom normalerweise vor der Geburt sterben.
Dieser neurologische Entwicklungszustand wird nicht vererbt, sondern durch Fehler in der fetalen Entwicklung verursacht, die zu Anomalien auf dem X-Chromosom führen. In sehr seltenen Fällen kann eine Mutter mit einem leichten Fall, die asymptomatisch ist, ein beschädigtes X-Chromosom an ein Kind weitergeben, was zu einem erblichen Fall des Rett-Syndroms führt. Gentests können eine Diagnose des Rett-Syndroms bestätigen, obwohl die Symptome normalerweise ausreichen, damit ein Arzt eine sichere Diagnose stellen kann.
Dieser Zustand besteht aus vier Stufen. Während der frühen Entwicklung ist das Kind normal, erreicht die erwarteten Entwicklungsmeilensteine und verhält sich wie erwartet. In der frühen Anfangsphase beginnt das Kind jedoch, Probleme mit der Muskelkoordination zu haben und kann frühe Anzeichen von Autismus aufweisen. Die frühe Beginnphase des Rett-Syndroms tritt normalerweise im Alter zwischen sechs und 18 Monaten auf, und die Erkrankung kann zunächst nicht diagnostiziert werden, da die Symptome subtil sind.
In der schnellen destruktiven Phase beginnt der Patient, extreme Entwicklungs- und neurologische Probleme zu erleben, die eine Verlangsamung des Wachstums von Händen, Füßen und Kopf einschließen. Der Patient kann Herzanomalien, Krampfanfälle, Muskelschwäche, Atemprobleme, Skoliose, zunehmende Koordinationsstörungen und Verhaltensprobleme entwickeln. Einige Patienten bleiben nonverbal.
Während der Plateauphase erreicht der Patient einen ziemlich stabilen Punkt ohne zusätzliche Degeneration oder Progression. Schließlich, in der späten motorischen Verschlechterungsphase des Rett-Syndroms, beginnt der Patient, ernsthafte Mobilitätsprobleme zu haben. Die Kognition kann sich in dieser Phase leicht verbessern.
Das Rett-Syndrom kann nicht geheilt werden, aber es gibt Behandlungen, die verwendet werden können, um die Erkrankung zu behandeln und das Wohlbefinden des Patienten zu gewährleisten. Die Behandlungen drehen sich um die Behandlung von Symptomen, wenn sie auftreten, und um die Ergo-, Physio- und Psychotherapie des Patienten, um die Sozialisation und die motorischen Fähigkeiten zu verbessern. Der Schweregrad des Rett-Syndroms kann, wie bei vielen genetischen Erkrankungen, je nach individuellen Variationen des Patienten variieren. Einige Patienten sind stark beeinträchtigt, während andere eine normalere Funktion genießen können; In allen Fällen kann die Therapie dem Patienten helfen, ein aktiveres und glücklicheres Leben zu führen.