Das Marfan-Syndrom ist eine genetische Störung, die Knochen und Weichteile betrifft; Menschen mit diesem Syndrom neigen zu Skelett-, Augen- und Herzfehlern. Das Syndrom ist nicht heilbar, aber die körperlichen Probleme, die es verursacht, können überwacht und behandelt werden, um sowohl deren Schwere als auch das Risiko weiterer Komplikationen zu verringern. Die Behandlung des Marfan-Syndroms umfasst Operationen, Medikamente und prophylaktische Antibiotika, um das Infektionsrisiko unter bestimmten Umständen zu verringern.
Die Ursache des Marfan-Syndroms ist eine Mutation in einem Gen namens Fibrillin-1. Wenn dieses Gen mutiert ist, kann der Körper Bindegewebe nicht richtig herstellen und reparieren. Bindegewebe ist im ganzen Körper in Organen, Gefäßen und Muskeln vorhanden, sodass Menschen mit diesem Syndrom auf viele verschiedene Arten betroffen sind. Im Allgemeinen wird eine Person bei Auftreten der Symptome des Marfan-Syndroms behandelt. Einige Symptome, wie Herzfehler, werden in einem frühen Alter untersucht, um ernsthafte Komplikationen zu vermeiden.
Abnormes Knochenwachstum kann Gelenkschmerzen, Sprachstörungen und Skoliose verursachen. Gelenkschmerzen werden in der Regel medikamentös behandelt, bei Sprachstörungen kommt bei Bedarf eine Logopädie zum Einsatz. Im Fall von Skoliose ist die häufigste Behandlung die Verwendung einer Korrektionsschiene, um eine Verschlechterung der Wirbelsäulenkrümmung zu verhindern. In schweren Fällen kann eine Operation helfen, die Wirbelsäule zu begradigen. Bei einigen Kindern können Knochendeformitäten dazu führen, dass der Brustkorb konkav wächst und die Atmung beeinträchtigt. Eine Operation zur Korrektur der Konkavität kann dem Kind helfen, normal zu atmen.
Augenprobleme, die durch Bindegewebsdefekte verursacht werden, können schwere Kurzsichtigkeit oder Sehstörungen umfassen. Bei einigen Patienten können Linsenluxationen, Glaukom, Katarakte und Netzhautablösungen auftreten. In einigen Fällen können diese Probleme durch Laserchirurgie teilweise korrigiert werden, während einige Patienten eine Hornhauttransplantation zur Behandlung von Katarakten benötigen. Jährliche Untersuchungen werden als vorbeugende Behandlung von Augenerkrankungen im Zusammenhang mit dem Marfan-Syndrom empfohlen.
Die schwerwiegendsten Symptome des Syndroms betreffen das Herz, und ein potenzielles Problem wird als Aortendilatation bezeichnet, die auftritt, wenn die Aorta vergrößert wird. Eine vergrößerte Aorta kann reißen, was zu einem hohen Sterberisiko führt, wenn sie nicht sofort behandelt wird; Folglich wird die Aortenerweiterung typischerweise mit einer Operation behandelt, wenn die Vergrößerung stark genug ist. Andere kardiale Symptome können Herzklopfen, Herzrasen, Kurzatmigkeit und Angina pectoris sein, die durch eine Verschlechterung des kardialen Bindegewebes verursacht werden. Die kardiale Behandlung des Marfan-Syndroms kann Medikamente zur Verlangsamung und Stabilisierung der Herzfrequenz und eine Herzoperation umfassen, wenn die Herzklappen zu stark geschädigt sind, um effektiv zu funktionieren.
Manchmal wird die Behandlung der Symptome des Marfan-Syndroms prophylaktisch durchgeführt. Dies bedeutet, dass die Behandlung unter bestimmten Umständen als vorbeugende Maßnahme eingesetzt wird. Ein Beispiel dafür ist der Einsatz von Breitbandantibiotika vor zahnärztlichen Eingriffen, die die Entwicklung einer Endokarditis, einer herzbedingten Infektion, verhindern können. Darüber hinaus werden Frauen mit dem Syndrom sehr engmaschig überwacht, wenn sie schwanger werden. Dies ist notwendig, da sich die Herzsymptome während der Schwangerschaft verschlimmern können, da das Herz übermäßig belastet wird.