Die Franklin-Krankheit, auch bekannt als Gamma-Schwerketten-Krankheit, ist eine Erkrankung, bei der der Körper bestimmte Proteine überproduziert, die normalerweise eine wichtige Rolle im Immunsystem spielen. Als Folge einer Überdosierung dieser Art von Protein können bei Personen mit dieser Erkrankung Symptome wie Müdigkeit, Vergrößerung der Lymphknoten und Anfälligkeit für Infektionen auftreten. Die Diagnose der Franklin-Krankheit beruht auf der Identifizierung hoher Konzentrationen von Gamma-Schwerketten im Blut. Die Chemotherapie bietet in der Regel die beste Behandlungsoption für diese Erkrankung.
Unkontrolliertes Wachstum einer bestimmten Proteinart, die eine wichtige Rolle im Immunsystem spielt, ist die Ursache der Franklin-Krankheit. Patienten mit dieser Krankheit produzieren große Mengen schwerer Ketten, die Bestandteile der Immunglobuline sind – Proteine, die fremde Substanzen im Körper erkennen und an diese anlagern, andere Komponenten des Immunsystems alarmieren und die Entfernung dieses gefährlichen Materials ermöglichen. Die Krankheit wird manchmal als Gamma-Schwerketten-Krankheit bezeichnet, weil sie die Überproduktion der Gamma-Schwerketten umfasst.
Zu den Symptomen der Franklin-Krankheit gehören Fieber, Müdigkeit, Schwäche, Vergrößerung der Lymphknoten, Vergrößerung der Leber und Milz sowie verminderte Anzahl roter Blutkörperchen. Eines der charakteristischsten Symptome der Krankheit ist eine Schwellung im hinteren Mundbereich, im Bereich des Gaumens und der Mandeln. Diese Schwellung tritt aufgrund der Proliferation des lymphatischen Gewebes auf, das typischerweise in dieser Körperregion zu finden ist. Wenn diese Schwellung fortschreitet, kann dies das Atmen erschweren. Patienten mit dieser Erkrankung haben in der Regel ein erhöhtes Infektionsrisiko, da ihr Immunsystem nicht richtig funktioniert.
Die Diagnose der Franklin-Krankheit beruht in der Regel auf der Durchführung einer Reihe verschiedener Labortests. Patienten haben oft eine niedrige Anzahl roter Blutkörperchen, eine niedrige Konzentration von Blutplättchen im Blut und eine hohe Anzahl von Eosinosphilen im Blut, die eine bestimmte Art von weißen Blutkörperchen sind. Diese Befunde sind jedoch unspezifisch, sodass die tatsächliche Diagnose der Franklin-Krankheit durch einen Test namens Proteinelektrophorese an Blut- und Urinproben von Patienten bestätigt werden muss. Dieser Test ist in der Lage, die in diesen Flüssigkeitsproben gefundenen Proteine nach ihrer Größe zu trennen. Wenn die Krankheit vorliegt, zeigt sie eine erhöhte Konzentration von Gamma-Schwerkettenproteinen.
Die Behandlung der Franklin-Krankheit beruht in der Regel auf einer Chemotherapie der betroffenen Patienten. Diese Behandlungen können dazu beitragen, die Produktion der schweren Gammaketten zu verringern, die viele der Manifestationen der Krankheit verursachen. Chemotherapeutische Schemata, die häufiger zur Behandlung von Lymphomen verwendet werden, können zur Behandlung der Franklin-Krankheit verwendet werden. Rituximab, eine andere Art von Chemotherapeutikum, wurde ebenfalls erfolgreich zur Behandlung der Krankheit eingesetzt. Leider ist die Prognose für Patienten mit dieser Erkrankung in der Regel schlecht, und viele sterben innerhalb von fünf Jahren nach der Diagnose.