Ein Hämochromatose-Test, auch HFE-Test genannt, analysiert eine Blutprobe eines Patienten auf ein erbliches Gen, das Hämochromatose verursacht, ein Zustand, bei dem der Körper zu viel Eisen aufnimmt. Sobald sich Eisen in den Organen des Körpers wie Leber oder Herz ansammelt, können Probleme auftreten. Darüber hinaus kann eine Eisenansammlung in den Gelenken und Muskeln zu einer frühen Arthritis führen. Der Hämochromatose-Test ist einfach durchzuführen und erfordert nur eine kleine Blutprobe, die aus einer beliebigen Vene entnommen werden kann.
Studien haben gezeigt, dass mehr als die Hälfte der Menschen, bei denen in Bluttests ein hoher Eisengehalt festgestellt wird, auch eine Art Mutation des HFE-Gens aufweisen. Diese Mutation kann zu Hämochromatose führen. Natürlich werden nicht alle Fälle diagnostiziert, daher könnte diese Zahl höher sein. Frühe Symptome der Hämochromatose werden leicht übersehen, da sie so einfach wie Gelenkschmerzen, Gewichtsverlust oder einfach nur Energiemangel sein können.
Ein Arzt oder Patient kann sich für einen Hämochromatosetest entscheiden, wenn eine der folgenden Situationen eintritt. Erstens könnte man wissen, dass Hämochromatose in der Familie liegt. Wenn bei einem Familienmitglied Hämochromatose diagnostiziert wird, können sich Blutsverwandte für den Test entscheiden. Zweitens, wenn sowohl der Ferritin- als auch der Transferrin-Sättigungstest hohe Eisenwerte ergeben, kann ein Arzt einen Hämochromatosetest wählen, um die HFE-Genmutation auszuschließen. Drittens kann ein Hämochromatose-Test als vorläufiger Test für eine gesunde Person verwendet werden, um möglichen Komplikationen, wie beispielsweise einer zukünftigen Lebererkrankung, vorzubeugen. Der dritte Fall ist selten.
Wenn Hämochromatose unbehandelt bleibt, kann sie zu einigen schwächenden Symptomen führen. Dazu gehören Leberzirrhose, Diabetes und Herzinsuffizienz. Der Nachweis einer Hämochromatose erfolgt in der Regel zwischen dem 40. und 60. Lebensjahr, bei Frauen kann sie jedoch erst nach der Menopause auftreten, da der Eisenspiegel während des Menstruationszyklus so stark schwankt.
In einigen Fällen wird eine Biopsie der Leber angeordnet, um auf hohe Eisenwerte und eventuell aufgetretene Narben zu prüfen. Dies sind Warnzeichen für Hämochromatose, wenn auch nicht endgültig. Der schwierige Teil der Hämochromatose ist, dass so viele andere häufige Erkrankungen ähnliche Symptome verursachen können.
Es gibt zwei Tests, die das Blut auf hohe Eisenwerte untersuchen: eine Serumtransferrinsättigung und ein Serumferritin. Der Serumtransferrin-Sättigungstest analysiert Proteine, die Eisen durch den Körper transportieren, um genau herauszufinden, wie viel Eisen an ihnen gebunden ist. Sättigungsgrade von mehr als 45% werden als zu hoch angesehen. Der zweite Test, Serum-Ferritin, analysiert die in der Leber gespeicherte Eisenmenge. Wenn diese Ergebnisse zu hoch sind, kann ein Arzt einen Gentest durchführen, um herauszufinden, ob eine Mutation des HFE-Gens vorliegt, die zu Hämochromatose geführt hat.