Ein Minisatellit ist ein kleiner Teil des Makromoleküls Desoxyribonukleinsäure (DNA), das für die Kodierung und Übertragung menschlicher genetischer Eigenschaften verantwortlich ist. Dieses Molekül besteht aus einer leiterartigen Struktur alternierender Basenpaare von Phosphat- und Desoxyribosemolekülen. Im Fall eines Minisatelliten existieren oft nur 10 bis 60 Basenpaare, aber manchmal können 100 oder mehr vorhanden sein. Von diesen Minisatelliten ist bekannt, dass sie an mehr als 1,000 Stellen im menschlichen Genom existieren, das für alle genetischen Merkmale eines Organismus kodiert.
Das erste Minisatelliten-Molekül wurde 1980 von AR Wyman und R. White an den National Institutes of Health (NIH) in den Vereinigten Staaten entdeckt. Dies führte zu ihrer frühen Verwendung für die Praxis des DNA-Fingerabdrucks in der Kriminaltechnik. Später stellte sich heraus, dass sie hypervariabel oder hypermutierbar sind, mit einer grundlegenden durchschnittlichen Mutationsrate von bis zu 20 %. Dieser klassifizierte den Minisatelliten als die instabilste Region des menschlichen Genoms.
Es gibt auch Mikrosatelliten-Abschnitte der DNA, bei denen genetische Sequenzen nur aus zwei bis fünf Basenpaaren bestehen. Aufgrund der Tatsache, dass sowohl die Minisatelliten- als auch die Mikrosatellitenstrukturen sehr variabel sind und hohe Mutationsraten aufweisen, werden sie in einer Vielzahl von Forschungen häufig verwendet. Zu den Zwecken, für die sie verwendet werden, gehören die rechtliche Identifizierung der genetischen Eltern eines Individuums, die Kartierung genetischer Variationen in der menschlichen Bevölkerung und die Erforschung von Krebs. Lange Minisatelliten-Arrays mit einer Länge von über 100 Basenpaaren gelten als sehr instabil. Untersuchungen an Mäusen haben gezeigt, dass sie eine Mutationsrate von bis zu 100 % aufweisen, insbesondere im Kleinhirnbereich des Gehirns.
Der Grund dafür, dass Minisatelliten-DNA als von Natur aus instabil angesehen wird, ist, dass es sich um eine wiederholte Sequenz von DNA-Basenpaaren handelt, die keine exprimierten genetischen Merkmale zu kodieren scheint. Diese Minisatellitenmoleküle sind in einer Vielzahl von Tieren und anderen Organismen wie Bakterien vorhanden. Wie Introns, die ebenfalls nicht kodierende DNA-Segmente sind, erfüllt Minisatelliten-DNA keine verstandene Funktion. Sie wurden jedoch mit Erkrankungen wie der Huntington-Krankheit und verschiedenen Krebsarten in Verbindung gebracht.
Ein möglicher Zweck für Minisatelliten-DNA könnte die Rolle sein, die sie dort spielt, wo sie am Ende von Telomeren existiert. Ein Telomer ist ein DNA-Abschnitt am Ende eines Chromosoms, der dazu dient, das Chromosom vor Schäden und dem Verlust genetischer Kodierungssequenzen zu schützen, die bei der Zellteilung verwendet werden. Es ist bekannt, dass die Verkürzung der Telomere zum Alterungsprozess beiträgt, und Laborexperimente zur Verlängerung der Telomerlänge haben es ermöglicht, Zellen über ihre normale Lebensdauer hinaus gesund zu erhalten. Tatsächlich wird das Enzym Telomerase, das die Telomere erhält, auch von Krebszellen aktiviert, was ihnen eine gewisse Unsterblichkeit verleiht.