Ein mitochondriales Genom ist eine Sammlung genetischer Informationen, die in den Mitochondrien transportiert werden, Organellen, die in den Zellen eukaryotischer Organismen wie Menschen und anderen komplexen Tieren vorkommen. Diese DNA ist getrennt von der DNA, die sich in den Chromosomen im Zellkern befindet, die den Großteil des gesamten Genoms des Organismus ausmachen. Forscher, die die genetische Vererbung erforschen, haben das mitochondriale Genom einer Reihe von Organismen, einschließlich des Menschen, sequenziert, um Informationen über diesen ziemlich einzigartigen Aspekt der Genetik zu sammeln.
Mehrere Merkmale unterscheiden das mitochondriale Genom von anderem genetischen Material im Körper. Erstens wird es ausschließlich von der Mutter vererbt, was nützliche Auswirkungen auf die Verfolgung von Generationswechseln, Beziehungen und Vererbung haben kann. Darüber hinaus weist es im Vergleich zum chromosomalen Genom eine ungewöhnlich hohe Mutationsrate auf. Darüber hinaus wird angenommen, dass es sich um DNA-Spuren von Organismen handelt, die einst völlig unabhängig waren und später von frühen lebenden Zellen absorbiert wurden, um symbiotische Vorteile zu bieten.
37 Gene werden im mitochondrialen Genom getragen. Sie tragen Informationen, die die Mitochondrien verwenden, um ihre primäre Funktion zu erfüllen, nämlich die Erzeugung von Energie für zelluläre Aktivitäten. Die Mitochondrien können mithilfe der in ihrer DNA gefundenen Baupläne mehrere Schlüsselproteine, Transfer-RNA und ribosomale RNA produzieren. Die Sequenzierung des mitochondrialen Genoms kann nützliche Hinweise auf die Vererbung nicht nur innerhalb von Arten, sondern in der gesamten Evolutionsgeschichte liefern. Forscher haben diese DNA zum Beispiel verwendet, um Gruppen von Menschen zu einzelnen gemeinsamen weiblichen Vorfahren zu verfolgen.
Studien können auch für das Verständnis mitochondrialer Erkrankungen wichtig sein. Diese Zustände können durch Fehler in der mitochondrialen DNA verursacht werden, die die Funktion dieser wichtigen Organellen untergraben. Ohne funktionierende Mitochondrien sind die Zellen möglicherweise nicht in der Lage, wichtige Aufgaben zu erfüllen. Bei Menschen mit Leberscher hereditärer Optikusneuropathie kommt es beispielsweise im Kindes- bis frühen Erwachsenenalter aufgrund von Fehlfunktionen der Mitochondrien zu einem Sehverlust. Frauen können die Krankheit an ihre Kinder weitergeben, Männer jedoch nicht, da das mitochondriale Genom nur in den Eiern und nicht in den Spermien enthalten ist.
Öffentliche Datenbanken liefern Informationen über mitochondriale DNA aus einer Reihe von Organismen. Diese Datenbanken können Forschern helfen, einzelne Gene zu identifizieren und Gene von gesunden und kranken Organismen zu vergleichen, um nach spezifischen Fehlern in der DNA zu suchen, die zu genetischen Erkrankungen führen. Forscher in Bereichen wie der Gentherapie können diese Informationen verwenden, um festzustellen, ob es möglich ist, DNA zu reparieren, um die Funktionalität wiederherzustellen, und sie können sie für die embryonale Diagnose und das Screening verwenden, um nach Anzeichen für häufige genetische Störungen zu suchen.