Ein transponierbares Element oder Transposon ist ein bewegliches Stück genetischen Materials. Diese Sequenzen der Desoxyribonukleinsäure (DNA) werden entweder innerhalb eines Genoms mehrfach repliziert oder in der ursprünglichen Form verschoben. Aufgrund ihrer Fähigkeit, neue Gene zu erzeugen, gelten transponierbare Elemente als Mutagene und sind ein wichtiges Instrument der Evolution. Transponierbare Elemente werden untersucht, um genetische Veränderungen und Krankheitsursachen besser zu verstehen.
Die amerikanische Wissenschaftlerin Barbara McClintock entdeckte das transponierbare Element erstmals gegen Ende des Zweiten Weltkriegs. Sie untersuchte die Vermehrungsmethoden von Mais oder Mais, mit einem Schwerpunkt darauf, wie sich die Chromosomen verändern. Sie erstellte auch die erste genetische Karte für Mais. Ihre Recherchen stießen zunächst auf Skepsis. Erst 1983 erhielt sie für ihre Arbeit den Nobelpreis.
Die erste mögliche Mobilitätsmethode für ein transponierbares Element ähnelt der Funktion „Kopieren und Einfügen“ auf einem Computer. Diese Arten von transponierbaren Elementen werden als Klasse I kategorisiert und manchmal als Retrotransposons bezeichnet. Bei diesem Replikationsmodus wird ein Ribonukleinsäure (RNA)-Intermediär verwendet. Retrotransposons kommen besonders häufig in Pflanzen und anderen Eukaryoten oder Organismen mit komplexen Zellen vor. Fast die Hälfte des menschlichen Genoms besteht aus dieser Form des transponierbaren Elements.
DNA-Transposons sind die zweite Art von transponierbaren Elementen, die als Klasse II kategorisiert werden. Anstatt ein RNA-Zwischenprodukt zu verwenden, verwenden Elemente der Klasse II im Allgemeinen Enzyme in einem Prozess, der dem „Ausschneiden und Einfügen“ ähnelt. Enzyme sind Molekülarten, die chemische Reaktionen in einem Organismus beschleunigen. DNA-Transposons sind im menschlichen Genom weniger verbreitet als Retrotransposons, spielen aber dennoch eine wichtige Rolle in der Evolution.
Transponierbare Elemente sind dafür bekannt, Krankheiten zu verursachen. Hämophilie A und B, Veranlagung für Krebs und eine Art Muskeldystrophie können alle durch diese Art von Veränderung des genetischen Materials verursacht werden. Wenn ein transponierbares Element in ein funktionelles Gen eingefügt wird, kann es das gesamte Gen deaktivieren. Wenn eine Lücke in einem Gen durch ein austretendes DNA-Transposon hinterlassen wird, wird das Gen normalerweise nicht korrekt repariert.
Zellen verfügen typischerweise über Abwehrmechanismen gegen übermäßige genetische Veränderungen. Bakterien können regelmäßig große Teile ihres Genoms löschen, um sich vor der Ausbreitung von Viren und transponierbaren Elementen zu schützen. Eukaryoten können RNA-Moleküle in ihren Zellen verwenden, um die Aktivität der transponierbaren Elemente zu stören. Diese Maßnahmen sind evolutionäre Anpassungen, um neue Mutationen in Schach zu halten.
Die Entwicklung transponierbarer Elemente ist nicht gut verstanden. Einige glauben, dass das Phänomen früh in der Evolutionsgeschichte des Lebens entstand und an spätere Arten weitergegeben wurde. Andere behaupten, dass die Elemente mehrmals unabhängig voneinander entstanden sind. Eine andere Möglichkeit besteht darin, dass sich transponierbare Elemente in jüngerer Zeit entwickelt haben und sich durch einen Prozess namens horizontaler Gentransfer auf verschiedene Lebensformen ausgebreitet haben könnten. Transponierbare Elemente finden sich jedenfalls heute in allen wichtigen Lebensbereichen.