Die Pelger-Huet-Anomalie ist eine ungewöhnliche erbliche Blutkrankheit, bei der weiße Blutkörperchen, die als Neutrophile bekannt sind, eine abnorme Form haben. Sie wird durch Veränderungen des Lamin-B-Rezeptor-Gens verursacht, das die Form des Zellkerns und die Verteilung von Chromatin, dem Paket aus Proteinen und DNA, das genetisches Material trägt, verändert. Ein Pathologe kann die Pelger-Huet-Anomalie an einer Blutprobe eines Patienten identifizieren, da die Neutrophilen ein sehr markantes Aussehen haben. Ein Test kann empfohlen werden, wenn ein oder beide Elternteile die Krankheit haben, da es nützlich sein kann, sie für die Zukunft zu kennen, oder sie kann erklären, warum ein Patient medizinische Probleme hat.
Dieser Zustand ist dominant und erfordert nur eine Kopie des Gens, um exprimiert zu werden. Bei Menschen, die für das Merkmal heterozygot sind, dh sie haben ein defektes und ein normales Gen geerbt, ist die Pelger-Huet-Anomalie gutartig. Die Kerne der Neutrophilen haben ein charakteristisches doppellappiges Aussehen mit Brocken von verklumptem Chromatin. Es kann einige Anomalien bei Bluttests verursachen, weshalb es wichtig ist zu wissen, ob der Patient auf eine Krankheit untersucht wird.
Homozygote Personen haben beide Kopien des Gens und sind daher einem höheren Risiko für medizinische Probleme ausgesetzt. Der Kern nimmt eine ungefähr kreisförmige Form an, wodurch er leicht von der anderen Form des Zustands unterschieden werden kann. Die Patienten können Skelettanomalien, Krampfanfälle und eine erhöhte Anfälligkeit für Infektionen entwickeln und dadurch eine kürzere Lebenserwartung haben. In einigen Fällen ist die Pelger-Huet-Anomalie tödlich, da sie mit anderen genetischen Problemen verbunden sein kann.
Die Behandlungsoptionen für Patienten mit maligner Pelger-Huet-Anomalie können von den Symptomen abhängen. Sie basieren in der Regel darauf, dass sich die Person wohlfühlt und Probleme wie Anfälle angehen, sobald sie auftreten. Medikamente können beispielsweise helfen, Anfälle zu kontrollieren, ihre Häufigkeit und Schwere zu reduzieren, um das Verletzungsrisiko zu verringern. Um Patienten vor einer Infektion zu schützen, müssen möglicherweise einige Vorsichtsmaßnahmen beachtet werden, und in einigen Situationen können prophylaktische Antibiotika empfohlen werden, um sicherzustellen, dass Patienten nach Kontakt mit potenziell infektiösen Organismen nicht krank werden.
Patienten können auch eine Erkrankung entwickeln, die als erworbene oder Pseudo-Pelger-Huet-Anomalie bekannt ist, bei der ihre Zellen ihre Struktur ändern, aber nicht die wahre genetische Erkrankung aufweisen. In diesen Situationen zeigen frühere Blutuntersuchungen normale weiße Blutkörperchen, aber Folgeuntersuchungen weisen Zellen mit den charakteristischen Unterschieden auf, die mit dieser Erkrankung verbunden sind. Dies kann in Verbindung mit Blutkrebs und einigen anderen medizinischen Störungen auftreten.