Erbkrankheiten werden durch abnormales genetisches Material wie einzelne Gene und Chromosomen verursacht, das von einem oder beiden Elternteilen an ein Kind weitergegeben wird. Diese Arten von Krankheiten werden im Allgemeinen auch als genetische Störungen, erbliche genetische Krankheiten oder Erbkrankheiten bezeichnet und können unterschiedliche Symptome und Schweregrade aufweisen. Einige häufige Erbkrankheiten sind Mukoviszidose, eine degenerative Erkrankung, die eine Behinderung und oft einen frühen Tod verursacht; Sichelzellenanämie, bei der es sich um eine Bluterkrankung mit unterschiedlichem Schweregrad handelt; und Huntington-Krankheit, die eine Degeneration des Gehirns und des Nervensystems verursacht. Erbkrankheiten können oft nicht geheilt werden, obwohl die Symptome manchmal mit Medikamenten und anderen Formen der medizinischen Versorgung behandelt werden können. Gentherapie, eine meist experimentelle Behandlungsform, wird erforscht, um einige genetische Störungen zu heilen, indem defekte Gene entfernt oder verändert werden.
Das genetische Material eines jeden Menschen besteht aus einer Vielzahl individueller Gene, die eine Vielzahl von Eigenschaften und Fähigkeiten beeinflussen, einschließlich der körperlichen Erscheinung und der kognitiven Funktion. In diesem genetischen Material gibt es fast immer zwei Kopien jedes Gens: eine von jedem Elternteil geerbt. Eine Erbkrankheit, wie eine Erbkrankheit, wird an ein Kind weitergegeben, wenn ein oder beide Elternteile ein abnormales Gen haben.
Einige Erbkrankheiten, zum Beispiel Mukoviszidose, werden als autosomal-rezessive Erkrankungen bezeichnet und erfordern, dass beide Gene des genetischen Paares abnormal sind, damit sich die Krankheit entwickeln kann. Eine Person, die nur ein anormales Gen für eine rezessive Erkrankung trägt, wird die Krankheit nicht entwickeln, sondern kann sie an die nächste Generation weitergeben. Andere Erbkrankheiten, wie die Huntington-Krankheit, werden autosomal-dominant vererbt und erfordern, dass nur eines der Gene eines Paares defekt ist, damit sich die Krankheit entwickeln kann.
Bei Erbkrankheiten ist nicht immer nur die Genetik ausschlaggebend. Bei einigen Erbkrankheiten des autosomal-dominanten Typs wird beispielsweise nicht jeder, der ein defektes Gen erbt, die Krankheit entwickeln. Es gibt auch Beispiele für Erbkrankheiten, bei denen das defekte genetische Material allein keine Krankheit verursacht, dies aber in Verbindung mit verschiedenen Umweltfaktoren tun kann. Ein verwandter Begriff ist angeborene Krankheit, der sich auf einen Zustand bezieht, der sich bei oder vor der Geburt entwickelt, aber nicht unbedingt vererbt werden muss. Ein Beispiel ist das Down-Syndrom, eine genetische Störung, die nicht vererbt wird, sondern durch ein zusätzliches Chromosom verursacht wird, das sich in einem frühen Stadium der fetalen Entwicklung bildet.