Eine Stoffwechselstörung ist eine Erkrankung, die durch Probleme mit dem Stoffwechsel eines Organismus gekennzeichnet ist. Da ein gesunder, funktionierender Stoffwechsel lebenswichtig ist, werden Stoffwechselstörungen sehr ernst genommen. Eine breite Palette von Erkrankungen, einschließlich der Tay-Sachs-Krankheit und der Wilson-Krankheit, werden als Stoffwechselstörungen klassifiziert. Die Diagnose einer Stoffwechselstörung kann schwierig sein, da eine Vielzahl von Problemen ähnliche Symptome hervorrufen; Viele Patienten müssen am Ende eine Reihe von Tests über sich ergehen lassen und mehrere Experten aufsuchen, bevor die Ursache ihrer Probleme identifiziert wird.
Der Prozess der Umwandlung von Nahrung in Energie wird als Stoffwechsel bezeichnet. Stoffwechselfunktionen steuern auch den Transport, die Speicherung und die Verteilung von Energie im Körper. Im Körper jedes lebenden Organismus finden ständig unzählige Stoffwechselfunktionen statt, da die Zellen zusammenarbeiten, um ihren Mutterorganismus gesund zu erhalten. Ein wesentlicher Bestandteil eines gesunden Stoffwechsels ist die Bildung von Enzymen, die Nahrung in Energie aufspalten und den Transport dieser Energie übernehmen. Die meisten Stoffwechselstörungen stehen im Zusammenhang mit Enzymstörungen.
Wenn ein Enzym nicht richtig funktioniert oder der Körper nicht genug davon produziert, können die Folgen sehr schwerwiegend sein. Einige Verbindungen können sich im Körper bis zu toxischen Konzentrationen aufbauen, da sie nicht richtig metabolisiert werden. In anderen Fällen kann es vorkommen, dass der Wirtsorganismus nicht richtig ernährt wird, selbst wenn er sich gesund und ausgewogen ernährt. Eine Stoffwechselstörung kann eine Vielzahl von Symptomen verursachen, darunter Muskelschwäche, neurologische Probleme, Darmunregelmäßigkeiten und Herz-Kreislauf-Probleme und vieles mehr.
Typischerweise wird eine Stoffwechselstörung vererbt. Eltern sind sich möglicherweise nicht bewusst, dass sie gefährliche Gene in sich tragen, bis ihre Kinder geboren sind. In anderen Fällen können Krankheiten, die Exposition gegenüber Toxinen, Ernährung und Drogenkonsum Stoffwechselstörungen verursachen. Da die Symptome vage sein können, ist die Diagnose kompliziert, insbesondere in Regionen, in denen die Menschen keinen Zugang zu einer exzellenten Gesundheitsversorgung haben. Ein Arzt, der keine Erfahrung mit Stoffwechselstörungen hat, kann eine Reihe anderer Behandlungsmethoden ausprobieren, bevor er erkennt, dass die Erkrankung metabolischen Ursprungs ist.
Die Behandlungen von Stoffwechselstörungen variieren je nach Art der Erkrankung und der Schwere der Symptome. Sobald das Problem erkannt wurde, kann ein Arzt Medikamente oder eine Therapie verschreiben, um dem Körper zu helfen, sich selbst zu regulieren. Der Patient kann auch aufgefordert werden, sich durch Änderungen des Lebensstils, wie z. B. eine Ernährungsumstellung, an der Selbstversorgung zu beteiligen. Im Idealfall stabilisiert die Behandlung die Stoffwechselstörung und ermöglicht dem Patienten ein gesundes, funktionstüchtiges Leben.