Elliptozytose, auch Ovalozytose genannt, ist eine erbliche Blutkrankheit, bei der die roten Blutkörperchen abnormal geformt werden. Rote Blutkörperchen sind normalerweise scheibenförmig mit konkaven Oberflächen; bei Menschen mit hereditärer Ovalozytose sind die Zellen elliptisch. Dies tritt als Folge eines Zellmembrandefekts auf und kann zu Anämie und anderen Symptomen führen.
Dieser Zustand ist das Ergebnis von Defekten in Genen, die für Proteine kodieren, die die Zellmembranen der roten Blutkörperchen bilden. Die Proteine sind Teil des sogenannten Zytoskeletts der roten Blutkörperchen, einem Multi-Protein-Molekül, das der Zellmembran Haltbarkeit und Flexibilität verleiht. Wenn diese Proteine defekt sind, sind die Membranen der roten Blutkörperchen weniger haltbar und weniger flexibel. Die Membranen sind anfälliger für Brüche und bleibende Verformungen.
Es gibt drei Hauptkategorien dieser Krankheit: häufige hereditäre Elliptozytose, spherozytäre Elliptozytose und südostasiatische Ovalozytose. Die beiden letztgenannten Subtypen sind selten, da sie überwiegend bestimmte ethnische Gruppen betreffen, während der gemeinsame erbliche Subtyp viel weiter verbreitet ist. Alle drei Subtypen werden autosomal vererbt, was bedeutet, dass die Gene, die die Störung verursachen, nicht auf den Geschlechtschromosomen liegen. Daher haben Frauen und Männer das gleiche Risiko, die Gene von einem Elternteil zu erben. Darüber hinaus sind die Gene, die die Störung verursachen, dominant, was bedeutet, dass nur eine defekte Kopie eines Gens benötigt wird, um eine Krankheit auszulösen.
Obwohl die Störung dominant vererbt wird, handelt es sich bei der Ovalozytose um eine Spektrumsstörung. Dies bedeutet, dass Menschen mit der Erkrankung keine Symptome mit dem gleichen Schweregrad haben. Viele Menschen mit dieser Blutkrankheit haben überhaupt keine Symptome, während andere Symptome wie Anämie, Gallenblasenerkrankung oder eine vergrößerte Milz haben.
Eines der häufigsten Symptome einer Elliptozytose ist die hämolytische Anämie, ein Zustand, bei dem eine Anämie durch den Abbau roter Blutkörperchen mit einer ungewöhnlich hohen Rate verursacht wird. Dieser Zustand kann Müdigkeit, Ohnmacht und Gelbsucht verursachen und in schweren Fällen zu Herzversagen führen. Bei Menschen mit mittelschwerer bis schwerer hämolytischer Anämie treten eher andere Symptome wie eine vergrößerte Milz oder eine Gallenblasenerkrankung auf.
Die geeignete Behandlung der Elliptozytose hängt von der Art der Symptome ab. Personen, die asymptomatisch sind, benötigen überhaupt keine Behandlung. Hämolytische Anämie wird mit Folat behandelt, das hilft, die Rate der Zerstörung roter Blutkörperchen zu verringern. Menschen mit schwerer Anämie haben ein erhöhtes Risiko für Gallensteine, eine vergrößerte Milz und Infektionen. Eine erkrankte Gallenblase oder eine chronisch vergrößerte Milz können operativ entfernt werden. Die Milz wird jedoch nur entfernt, wenn es unbedingt notwendig ist, da die Entfernung den Patienten anfällig für eine bakterielle Blutinfektion macht.