Die genetische Beratung ist eine Dienstleistung, die Patienten angeboten wird, die einem Risiko für Erbkrankheiten ausgesetzt sind. Es wird auch werdenden Eltern angeboten, die sich Sorgen um die Gene machen, die sie möglicherweise weitergeben. Eine genetische Beratungssitzung soll die Kommunikation eröffnen, nützliche medizinische Fakten liefern und Patienten helfen, Entscheidungen zu treffen und sich mit medizinischen Fachkräften zu vertreten. Dieses medizinische Feld gibt es seit den 1970er Jahren; 1971 wurde das erste Ausbildungsprogramm für genetische Beratung in den Vereinigten Staaten eröffnet.
Die Voraussetzungen, um genetischer Berater zu werden, variieren je nach Region, in der man praktizieren möchte. In der Regel absolvieren die Kandidatinnen und Kandidaten ein Masterstudium in Genetik und Beratung und müssen anschließend eine Prüfung durch ein nationales genetisches Beratungsprogramm ablegen. Während ihrer Ausbildung haben genetische Berater die Möglichkeit, mit Patienten in einem klinischen Umfeld zu interagieren und Feldarbeitsstunden zu sammeln, die ihnen professionell helfen.
Es gibt mehrere Gründe, eine genetische Beratung in Anspruch zu nehmen, und in einigen Fällen können Patienten überwiesen werden. Eltern werden in der Regel zu einem genetischen Berater geschickt, wenn ein Arzt der Meinung ist, dass sie gefährliche Merkmale an ihre Kinder weitergeben könnten, und Eltern mit gescheiterten Schwangerschaften können sich für eine genetische Beratung entscheiden, um herauszufinden, wie und um Schritte zu unternehmen, um eine vorzeitige Beendigung zu verhindern, falls sie sich entscheiden nochmal versuchen. Patienten, bei denen genetisch bedingte Krankheiten diagnostiziert wurden, werden ebenso in die genetische Beratung geschickt, wie auch einige Patienten mit genetischen Problemen in der Familienanamnese. Menschen können sich auch aus Neugier für eine genetische Beratung entscheiden.
Während einer genetischen Beratung wird der Berater eine Familienanamnese aufnehmen und die Gründe besprechen, aus denen sich der Patient für eine Beratung entschieden hat. Wenn der Berater dies für notwendig hält, empfiehlt er oder sie Gentests, die normalerweise von einem Arzt durchgeführt werden. Nach Abschluss des Tests trifft sich der Patient erneut mit dem Berater, um die Ergebnisse und deren Auswirkungen zu besprechen. Wenn eine Frau beispielsweise positiv auf eine Mutation in ihrem BRCA1-Gen getestet wird, möchte sie möglicherweise Familienmitglieder warnen, damit sie ebenfalls getestet werden können, da diese Mutation mit Brustkrebs in Verbindung gebracht wird.
Wenn ein Patient positiv auf eine Mutation getestet wird, wird der Berater die Auswirkungen besprechen, die dies auf das Leben des Patienten haben kann. Die genetische Beratung bietet Informationen über die Wahrscheinlichkeit zukünftig auftretender Probleme sowie Maßnahmen zur Vorbeugung, Diagnose und Behandlung verschiedener Krankheiten mit genetischer Komponente. Da die Diagnose einer gefährlichen Mutation auch ein traumatisches Ereignis sein kann, bietet die genetische Beratung auch einen Raum, um ernsthafte Nachrichten zu verarbeiten und Fragen dazu zu stellen.