Der Gerinnungsfaktor IX, auch Gerinnungsfaktor IX genannt, ist ein natürliches Protein, das im menschlichen Körper vorkommt. Dieses Protein wird von der Leber produziert und ist eines von mehreren verschiedenen Proteinen, die dem Körper helfen, Blutgerinnsel zu bilden. Wenn eine Person Probleme hat, dieses Protein normalerweise zu produzieren, kann dies ein Gesundheitsproblem sein. Obwohl es vom Grad des Mangels abhängt, kann eine Person, der dieses Protein fehlt, keine effizienten Blutgerinnsel bilden. Als Behandlung für diesen Zustand kann eine Person eine rekombinante Therapie mit Gerinnungsfaktor IX erhalten.
Das F9-Gen ist das Gen, das dafür verantwortlich ist, dem Körper Anweisungen zur Herstellung des Gerinnungsfaktors IX zu geben. Wenn eine Mutation im F9-Gen auftritt, kann dies die Produktion des Proteins auf unterschiedliche Weise beeinflussen. Anstatt das Protein normal zu produzieren, kann beispielsweise eine Mutation dazu führen, dass der Körper eine abnormale Form des Proteins produziert. In anderen Fällen kann eine Mutation dazu führen, dass der Körper eine geringere Menge des Proteins als normal produziert. Außerdem produziert der Körper in schweren Fällen überhaupt kein Protein.
Ein Mangel an Gerinnungsfaktor IX ist eine Erkrankung, die als Hämophilie B bekannt ist. Hämophilie ist eine Art von Blutungsstörung, bei der der Körper eine Blutungsepisode nicht effizient kontrollieren kann, weil er kein Blutgerinnsel bilden kann oder kein Blutgerinnsel bildet, um es zu stoppen die Blutung. Die Blutgerinnung ist eine wichtige körperliche Reaktion auf Blutungen, da eine Person ohne sie zu viel Blut verlieren kann. Insbesondere bei Hämophilie B tritt die Unfähigkeit, die Blutung zu kontrollieren, aufgrund der Anomalie oder des Fehlens von Gerinnungsfaktor IX auf. Hämophilie B tritt am häufigsten bei Männern auf und die Erkrankung selbst kann je nach spezifischem Zustand einer Person leicht, mittelschwer oder schwer sein.
Diejenigen, die an Hämophilie B leiden, können eine rekombinante Gerinnungsfaktor-IX-Therapie erhalten. Der rekombinante Gerinnungsfaktor IX ist ein künstlich hergestelltes Protein, das typischerweise intravenös in einer medizinischen Umgebung wie in einer Arztpraxis verabreicht wird, aber eine Person kann das Medikament auch zu Hause verwenden. Die Dosis, die eine Person erhält, variiert, da sie von der Schwere ihrer eigenen Erkrankung abhängt. Wie bei jedem anderen Medikament kann der rekombinante Gerinnungsfaktor IX bei einer Person Nebenwirkungen wie Schüttelfrost und Übelkeit verursachen. Auch schwerwiegende Nebenwirkungen wie allergische Reaktion, Fieber und Erbrechen sind möglich und erfordern eine sofortige ärztliche Behandlung.