Homocystinurie, auch Cystathionin-Beta-Synthase-Mangel genannt, ist eine genetisch vererbte Erkrankung, die zu einem gestörten Stoffwechsel einer Aminosäure namens Methionin führt. Kinder, die mit dieser Störung geboren werden, haben das Risiko einer geistigen Behinderung, Krampfanfälle und Thrombosen, wenn sie nicht schnell diagnostiziert und behandelt werden. Es gibt keine Heilung für Homocystinurie, aber eine frühzeitige Behandlung kann die Entwicklung der schlimmsten Symptome verhindern.
Homocystinurie wird autosomal vererbt. Das bedeutet, dass die Gene, die an der Entstehung der Erkrankung beteiligt sind, nicht auf den Geschlechtschromosomen liegen. Außerdem ist die Erkrankung rezessiv, das heißt, damit ein Kind mit der Erkrankung geboren werden kann, müssen beide Elternteile eine defekte Kopie des Gens tragen und weitergeben. Die Erkrankung ist selten, mit einer weltweiten Häufigkeit von etwa 1 von 344,000.
Cystathionin-Beta-Synthase-Mangel ist eine multisystemische Erkrankung, d. h. sie betrifft viele verschiedene Körpersysteme. Menschen mit dieser Störung können Methionin nicht richtig verstoffwechseln. Dies führt zu einer Ansammlung eines Proteins namens Homocystein, das elastische und kollagene Fasern vieler Muskeltypen schädigt und im Gehirngewebe toxisch ist. Menschen mit der Störung haben eine reduzierte Lebenserwartung, insbesondere wenn die Diagnose nicht früh im Leben gestellt wird.
Homocystinurie-Symptome treten im zentralen Nervensystem und im Herz-Kreislauf-System sowie in Muskeln und Bindegewebe auf. Mögliche Symptome der Erkrankung sind geistige Behinderung, erhöhtes Thromboserisiko, erhöhtes Risiko für psychiatrische Störungen, Krampfanfälle, Glaukom, Kurzsichtigkeit, Atrophie der Augenmuskeln und arterielle Schwellung. Kinder, die mit der Störung geboren wurden, neigen auch dazu, bestimmte körperliche Merkmale zu teilen, darunter lange Gliedmaßen, Kniegelenke und hochgewölbte Füße.
Homocystinurie ist nicht heilbar, kann aber mit einer entsprechenden Ernährung und bestimmten Medikamenten behandelt werden. Etwa 50 % der Betroffenen können mit regelmäßig hohen Vitamin-B6-Dosen effektiv behandelt werden und bedürfen keiner weiteren Behandlung. Personen, die auf diese Behandlung nicht positiv ansprechen, müssen möglicherweise eine spezielle Diät einhalten. Die empfohlene Diät ist proteinarm und besonders arm an Methionin und bestimmten anderen Aminosäuren. Diese Diät hilft, die Rate, mit der sich Homocystein im Körper ansammelt, zu reduzieren.
Die methioninarme Diät muss in Verbindung mit einem Medikament namens Betain eingenommen werden, das Homocystein in Methionin umwandelt. Dadurch wird die Homocystein-Akkumulationsrate weiter reduziert, so dass Methionin in die Proteinreserven des Körpers eingebaut werden kann. Das Medikament wandelt ständig kleine Mengen Homocystein in Methionin um, kann aber mit der schnellen Homocystein-Produktion nicht Schritt halten; Daher muss das Medikament in Verbindung mit der methioninarmen Diät verwendet werden. Die Medikamente und die Ernährung können zusammen eine toxische Homocystein-Ansammlung verhindern und die Entwicklung von Krankheitssymptomen verhindern.