Hypergammaglobulinämie ist eine seltene, erbliche Erkrankung, bei der der Patient ungewöhnlich hohe Gammaglobulinspiegel aufweist. Gammaglobulin ist eine Klasse von Proteinen, die ausschließlich im Blut vorkommt und sich hauptsächlich auf Antikörper bezieht. Mit anderen Worten, der Patient mit Hypergammaglobulinämie hat zu viele Antikörper im Blut.
Abgesehen von erhöhten Gammaglobulinspiegeln sind weitere Symptome einer Hypergammaglobulinämie vergrößerte Mandeln, Lymphknoten, Leber und Milz; zusammen mit Anämie; schlechte Immunität; und Anfälligkeit für bakterielle und opportunistische Infektionen. Bei diesen Symptomen handelt es sich bei der Krankheit um eine immunproliferative Erkrankung, das heißt, sie schwächt das Immunsystem stark. Wenn das Immunsystem beeinträchtigt ist, kann eine Person Infektionen viel weniger abwehren. Darüber hinaus kann es sogar dazu führen, dass sich kleine Infektionen wie eine Erkältung viel schlimmer anfühlen.
Zu den Ursachen einer Hypergammaglobulinämie gehören eine Reihe von Krankheiten, wie Myelom, Hepatitis C, Humanes Immunschwächevirus 1 (HIV-1), rheumatoide Erkrankungen, POEMS-Syndrom und Leberzirrhose. Die Behandlung der Krankheit umfasst im Allgemeinen die intravenöse Verabreichung von Immunglobulin oder die Einnahme von Antibiotika. Viele Patienten müssen trotz Behandlung für den Rest ihres Lebens mit einem geschwächten Immunsystem leben.
Die Hypergammaglobulinämie kommt in fünf Formen vor, je nachdem, welches Immunglobulin einen abnormalen Spiegel aufweist. Die häufigste Art, die Menschen erleben, ist ein Überschuss eines Immungloblins, das als IgM bekannt ist. Andere Typen sind durch einen Mangel an den wichtigsten Immunglobulinen IgA, IgE und IgG gekennzeichnet.
Der erste und primäre Typ wird als Typ-1-Hyper-IgM bezeichnet und ist derjenige mit den erhöhten Gammaglobulin-Spiegeln. Der zweite Typ ist eine Mutation des aktivierungsinduzierten Cystein-Deaminasea (AICDA)-Gens im kurzen Arm von Chromosom 12. Der dritte Typ ist ebenfalls eine Mutation, diese findet sich auf der Oberfläche von B-Antikörperzellen. Hyper IgM Typ 4 ähnelt dem ersten Typ, eine genaue Ursache muss jedoch noch ermittelt werden. Hyper IgM Typ 5 ist eine Mutation des Uracil-DNA-Glycosylasea (UNG)-Gens, das sich ebenfalls auf Chromosom 12 befindet.
Die Makroglobulinämie Waldenström ist eine maligne Variante einer immunproliferativen Immunglobulinerkrankung, der Kategorie, in die Hypergammaglobulinämie fällt, obwohl sie nicht als eine Form der Hypergammaglobulinämie angesehen wird. Dieser Zustand betrifft im Allgemeinen Menschen im Alter von etwa 55 Jahren, wobei Männer leicht überwiegen. Patienten, die diese Störung entwickeln, leben in der Regel noch etwa sechs Jahre. Es ist eine relativ seltene Erkrankung mit nur etwa 1,500 Fällen pro Jahr in den Vereinigten Staaten; Auf 10.3 Million Einwohner des Vereinigten Königreichs kommen jährlich etwa 1 Inzidenzen.