Die metachromatische Leukodystrophie, auch bekannt als MLD, ist eine Degeneration oder Veränderung der weißen Substanz des zentralen Nervensystems und des Gehirns. Es gehört zu einer Familie genetischer Erkrankungen, die als Leukodystrophien bezeichnet werden und das Wachstum oder die Entwicklung der Myelinscheide beeinträchtigen. Bei der metachromatischen Leukodystrophie liegt ein Arylsulfatase-A-Mangel vor. Arylsulfatase A baut Sulfatid ab; Wenn es jedoch nicht abgebaut wird, bauen sich Sulfatide zu toxischen Konzentrationen auf und vergiften das Nervensystem, das Gehirn, die Niere und die Leber – wodurch sie sich verschlechtern.
Menschen können in drei Phasen ihres Lebens von metachromatischer Leukodystrophie betroffen sein: Erwachsene, Jugendliche und späte Infantile. Wenn die Person ein Erwachsener ist, tritt eine metachromatische Leukodystrophie im Allgemeinen auf, nachdem sie sechzehn Jahre alt ist. Die ersten Symptome für die im Erwachsenenalter beginnende Form der MLD sind Persönlichkeitsveränderungen, Verhaltensänderungen, eine verminderte Fähigkeit zu denken oder tägliche Funktionen auszuführen, Taubheit der Hände und Füße und Probleme mit dem Gang. Es wird oft als psychiatrische Erkrankung oder eine Form von Demenz fehldiagnostiziert. Es hat die langsamste Progression – wobei der Rückgang jahrzehntelang andauern kann – von allen Formen der MLD.
Bei der juvenilen Form der metachromatischen Leukodystrophie ist der Patient im Alter zwischen drei und zehn Jahren betroffen. Sie beginnen in der Regel in der Schule schlechte Leistungen zu erbringen, zeigen Anzeichen von Demenz und leiden an einer geistigen Verschlechterung. Wie bei der im Erwachsenenalter beginnenden Form der MLD haben Patienten auch Probleme mit ihrem Gang, Verhaltensänderungen und eine Abnahme der intellektuellen Leistungsfähigkeit. Darüber hinaus können sie an Krampfanfällen oder Muskelkrämpfen leiden. Obwohl sie langsamer fortschreitet als die spätinfantile Form, kann der Tod zehn bis 20 Jahre nach dem ersten Auftreten der Symptome eintreten.
Die progressivste Form der metachromatischen Leukodystrophie, die spätinfantile MLD, ist auch die häufigste. Kinder sind normalerweise betroffen, nachdem sie ein Jahr alt sind; In vielen Fällen können die Symptome jedoch erst im Alter von vier Jahren auftreten. Zu den Symptomen gehören Muskelabbau, übermäßige Muskelsteifheit, Entwicklungsverzögerungen, Sehverlust bis zur Erblindung des Patienten, Krämpfe, Lähmung, Schluckbeschwerden und Demenz. Leider können Kinder ins Koma fallen und die meisten leben nicht fünf bis zehn Jahre über den Zeitpunkt hinaus, an dem die Symptome beginnen.
Derzeit gibt es keine Behandlung für die metachromatische Leukodystrophie. In einigen Fällen kann der Patient eine Knochenmarktransplantation erhalten, um das Fortschreiten der Krankheit zu verlangsamen; Es muss jedoch früh erkannt werden, um ein nützlicher Aktionsplan zu sein. Andere Schritte können unternommen werden, um dem Patienten eine bessere Lebensqualität zu geben und die Symptome zu behandeln. Diese Schritte umfassen Medikamente zur Linderung der Symptome und zur Linderung von Schmerzen, Operationen zur Linderung von Schmerzen in den betroffenen Bereichen des Körpers, Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie, Erholungstherapie, Hilfsmittel, Augenuntersuchungen und Gallensteinbehandlung. Es wird geforscht, um mehr über die Krankheit und ihre Behandlung zu erfahren.