Amyotrophie ist ein beschreibender Begriff für Muskelschwund und Neuralgie bezieht sich auf Schmerzen in den Nerven. Bei der speziellen Erkrankung namens neuralgische Amyotrophie treten bei den Betroffenen beide Symptome im Arm- und Schulterbereich des Körpers auf. Eine Lähmung ist ebenfalls ein Merkmal dieser seltenen Krankheit, aber da die Erkrankung in einzelnen Schübe auftritt, verschwinden die Symptome oft im Laufe der Zeit. Obwohl einige Menschen spezifische Gene haben, die die Krankheit verursachen, haben andere Fälle seit 2011 keine bekannte Ursache.
Die neuralgische Amyotrophie ist auch als Brachialneuritis oder Parsonage-Turner-Syndrom bekannt. Ein typischer Patient, der an dieser Erkrankung leidet, verspürt zunächst starke Schmerzen in einer Schulter. Die Muskeln des betroffenen Bereichs werden dann schwächer und erscheinen erschöpft, und der Patient kann die Muskeln nicht mehr bewegen. Die Lähmung scheint auf eine Schädigung der Nerven zurückzuführen zu sein, die bei gesunden Menschen die Muskeln anweisen, sich zu bewegen. Die Nerven, die Empfindungsinformationen an das Gehirn senden, können ebenfalls betroffen sein, und bei einigen Patienten treten Taubheitsgefühle oder abnormale Gefühle wie Kribbeln im betroffenen Bereich auf.
Der Zustand tritt in verschiedenen Episoden auf. Menschen, die aufgrund von Genetik eine neuralgische Amyotrophie haben, neigen dazu, die erste Episode zwischen XNUMX und XNUMX Jahren zu bekommen, aber einige Menschen sind jünger. Patienten, die später im Leben Symptome einer neuralgischen Amyotrophie entwickeln, haben eher die Form der Krankheit, für die Wissenschaftler noch keine Ursache gefunden haben. Normalerweise tritt eine Episode schnell auf, aber es kann Jahre dauern, bis es dem Patienten besser geht. Wenn die Zeit vergeht und mehr Episoden auftreten, kann ein Patient den Bereich schädigen und chronische Schmerzen verspüren.
Eine mögliche Erklärung für die Symptome der Erkrankung ist, dass das körpereigene Immunsystem die Probleme verursacht. Diese Art von Krankheit wird als Autoimmunerkrankung bezeichnet, bei der die Moleküle des Immunsystems unbeabsichtigt gesunde Zellen angreifen. Es ist möglich, dass Autoimmunreaktionen gezielt die Nerven der Schultern und Arme schädigen und somit zu Muskelschwund und Lähmungen sowie Schmerzen führen. Dieses Konzept der Immunkomponente der Erkrankung bedeutet, dass Kortikosteroide, die mit dem Immunsystem interagieren, ein möglicher Weg zur Linderung sind, obwohl es seit 2011 keine wirksame Behandlung oder Heilung gibt.
Bei einigen Menschen wurde eine genetische Ursache festgestellt. Dies ist eine Mutation in einem Gen namens SEPT9. Bei gesunden Menschen enthält SEPT9 die Anweisungen für den Körper, ein Molekül namens Septin-9 herzustellen. Wenn eine Person eine oder mehrere Kopien von SEPT9 hat, die eine andere Form von Septin-9 bilden, kann diese Person eine neuralgische Amyotrophie entwickeln. Die genaue Art und Weise, in der abnorme Formen von Septin-9 die Symptome der Krankheit verursachen, wird noch untersucht.