Makrostomia, auch bekannt als Tessier Nr. 7 und transversale Gesichtsspalte, ist eine genetische Deformierung der Haut, der Muskeln und des Gewebes, die den Mund umgeben. Diese kraniofaziale Anomalie ist bei der Geburt vorhanden und wird am besten kurz danach behandelt, da diese Art von Spalt die Sprachentwicklung stark verzögern kann. Makrostomien sind zwar selten, treten jedoch typischerweise bei einer genetischen Erkrankung auf, die als Ablepharon-Makrostomie-Syndrom (AMS) bekannt ist.
Makrostomie, was wörtlich „abnorme Mundgröße“ bedeutet, tritt bei einer von 80,000 Geburten auf. Es macht eine von 200 Gesichtsspalten aus und ist typischerweise am offensichtlichsten, wenn ein Kind lacht oder weint, da die fehlenden Muskeln und Gewebe sichtbar werden, wenn sich das Gesicht dehnt. Die häufigste Behandlung dieser Deformität ist die Myoplastik oder plastische Chirurgie der Muskeln und andere korrigierende Gesichtsbehandlungen, die am erfolgreichsten sind, wenn sie kurz nach der Geburt durchgeführt werden. Abgesehen von ästhetischen Zwecken ist eine korrigierende Operation bei Makrostomie erforderlich, damit das Kind lernen kann, richtig zu sprechen und in schwereren Fällen in der Lage zu sein, zu essen.
Die häufigste Form dieser kraniofazialen Spalte ist die seitliche Makrostomie, bei der nur eine Seite des Mundes und des Gesichts betroffen ist. Von den seitlichen Gesichtsspalten treten die meisten auf der linken Gesichtsseite auf. Eine noch seltenere Form der Makrostomie ist eine beidseitige Gesichtsspalte, die beide Seiten des Mundes und des Gesichts betrifft. Dies kann oft dazu führen, dass ein Kind eine Maske trägt oder zwei Gesichter hat. Diese Fälle erfordern eine schnellstmögliche Korrekturoperation, da Kinder mit bilateraler Makrostomie oft extreme Schwierigkeiten beim Essen haben oder gar nicht essen können.
Diese kraniofaziale Anomalie ist oft Teil des größeren AMS. Diese genetische Störung ist äußerst selten und umfasst Missbildungen des Kopfes, des Gesichts, der Bauchdecke, der Brustwarzen, der Finger, der Genitalien und der Haut. Neben einer seitlichen oder beidseitigen Gesichtsspalte haben Kinder mit AMS oft wenig bis keine Augenlider, Wimpern und Augenbrauen. Während Korrekturoperationen zur Behandlung von AMS sowohl bei Gesichtsspalten als auch bei anderen Anomalien eingesetzt werden, ist die Wahrscheinlichkeit einer geistigen Behinderung bei AMS extrem hoch.
Während das Aussehen für Patienten mit Makrostomie von Bedeutung ist, sind die nachfolgenden Sprachverzögerungen und Lernbehinderungen, die mit diesen Verzögerungen verbunden sind, sowohl für Ärzte als auch für Eltern die größte Sorge. Eine Operation ist nicht garantiert, um das Problem zu beheben, aber in den meisten Fällen verbessert sie die Makrostomie dramatisch. Daher ist eine zum frühestmöglichen Zeitpunkt durchgeführte Korrekturoperation die beste Behandlung für diese Patienten und bietet ihnen die besten Chancen auf ein normales Wachstum und eine normale Entwicklung.