Spinale Muskelatrophie Typ 2 ist eine genetische Erkrankung, die bei Säuglingen zu Muskelschwund und Koordinationsproblemen führt. Eine genetische Mutation beeinflusst die Produktion eines bestimmten Proteintyps, den Nervenzellen des Rückenmarks zum Überleben benötigen. Wenn Neuronen sterben, werden die Muskeln in den Schultern, Armen und Beinen immer schwächer. Kinder mit der Störung können normalerweise nicht ohne Hilfe stehen oder ihre Arme benutzen. Es gibt derzeit keine Heilung für spinale Muskelatrophie Typ 2, aber Stützvorrichtungen, Operationen, Physiotherapie und die Unterstützung durch Familienmitglieder können den Patienten helfen, ein gewisses Maß an Unabhängigkeit in ihrem Leben zu erreichen.
Die meisten Ärzte erkennen drei oder vier Arten von spinaler Muskelatrophie, und die Patienten werden nach dem Alter zum Zeitpunkt des Ausbruchs der Krankheit und der Schwere ihrer Symptome kategorisiert. Typ 2 tritt im Allgemeinen auf, wenn ein Säugling zwischen sechs und 18 Monaten alt ist. Es handelt sich um eine seltene autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, und beide Elternteile müssen Träger eines bestimmten mutierten Gens sein, um die Krankheit an ihre Nachkommen weiterzugeben. Das beschädigte Gen produziert keine funktionierenden Überlebensmotorneuronproteine (SMNs) im Rückenmark. Neuronen in der Wirbelsäule, die willkürliche Muskeln kontrollieren, degenerieren schnell ohne ausreichende Mengen an SMNs.
Die spinale Muskelatrophie Typ 2 hat ihre größten Auswirkungen auf große Muskeln in Rücken, Schultern, Armen und Beinen. Kinder mit der Störung sind normalerweise nicht in der Lage, ohne Hilfe aufrecht zu sitzen. Sie haben normalerweise nicht die Kraft zu lernen, zu krabbeln oder sich mit den Armen hochzuhalten, wenn sie mit dem Gesicht nach unten liegen. Die Störung kann auch kleine Kinder daran hindern, sich aufgrund eines Mangels an Koordination und Kraft in den Armmuskeln selbst zu ernähren. In einigen Fällen entwickeln sich schwere Atemprobleme aufgrund von Schwäche in Brust, Rachen und Mund.
Ärzte können die spinale Muskelatrophie Typ 2 in der Regel anhand der körperlichen Symptome und der Ergebnisse von Blutuntersuchungen diagnostizieren. Gentests sowohl des Patienten als auch seiner Eltern werden durchgeführt, um die Krankheit zu bestätigen. Eine Untersuchung namens Elektromyographie kann durchgeführt werden, um den Schweregrad des Muskelschwunds einzuschätzen. Bei der Elektromyographie werden kleine elektrische Impulse an verschiedene Muskelgruppen gesendet und deren Reaktionen gemessen.
Die Behandlung der spinalen Muskelatrophie Typ 2 umfasst typischerweise einen vielschichtigen Ansatz. Kinder ab zwei Jahren können mit Beinstützen oder Stehrollstühlen ausgestattet werden, um ihnen zu helfen, etwas Mobilität zu entwickeln. Physiotherapie in Form von Wassergymnastik kann helfen, die verbleibende Muskulatur zu stärken und zu erhalten. Wenn Kinder älter werden, bieten laufende Therapien, Elektrorollstühle und sonderpädagogische Angebote ihnen die Möglichkeit, zur Schule zu gehen. Die meisten Kinder mit dieser Störung haben eine normale Intelligenz und sind in der Lage, ebenso wie ihre Altersgenossen zu lernen und Kontakte zu knüpfen.
Spinale Muskelatrophie Typ 2 kann im späteren Kindes- oder Jugendalter zu Skoliose führen. Eine Operation zur Fusion der Wirbelsäule kann in Betracht gezogen werden, um die Körperhaltung eines Patienten zu verbessern und es ihm oder ihr zu erleichtern, sich fortzubewegen. Mit der Behandlung und der richtigen Unterstützung durch Angehörige können die meisten Menschen mit der Störung ein langes, produktives Leben führen.