Spondyloepiphysäre Dysplasie, auch bekannt als spondyloepiphysäre Dysplasie congenita (SEDC), ist eine seltene genetische Erkrankung, die die Wirbelsäulenbildung im Uterus beeinträchtigt und das Knochenwachstum hemmt, wodurch ein Mangel entsteht, der zu Zwergwuchs führt. Bei Personen, die von spondyloepiphysärer Dysplasie betroffen sind, können auch zusätzliche Erkrankungen wie Sehstörungen, verminderter Muskeltonus und Krümmung der Wirbelsäule auftreten. Die Behandlung von SEDC konzentriert sich im Allgemeinen eher auf die Linderung von Symptomen, die mit Komplikationen verbunden sind, als auf die Steigerung der Statur.
SEDC gilt als die häufigste Ursache für die Entwicklung von überproportionalem Zwergwuchs und beeinflusst im Allgemeinen nur die körperliche Entwicklung und beeinträchtigt nicht die intellektuellen oder kognitiven Fähigkeiten. Personen mit SEDC haben im Allgemeinen einen großen Kopf im Verhältnis zu ihrem Körper, einen durchschnittlich großen Rumpf und verkürzte Gliedmaßen. In einigen Fällen können diejenigen mit SEDC einen kurzen Rumpf und Gliedmaßen haben, die klein sind, aber im Verhältnis zum Rest ihres Körpers als groß angesehen werden. Es gibt mehrere Anzeichen und Symptome, die eine Person mit SEDC aufweisen kann.
Ein durchschnittlicher Erwachsener mit spondyloepiphysärer Dysplasie reift normalerweise zu einer Größe von etwas mehr als XNUMX m. Eine abnormale Knochenentwicklung, gekennzeichnet durch abgeflachte Wangenknochen, Hüftdeformitäten, die eine Einwärtskrümmung der Oberschenkelknochen verursachen, und eine fortschreitende Kyphoskoliose oder eine Krümmung der oberen Wirbelsäule sind häufige Anzeichen für eine spondyloepiphysäre Dysplasie. Zusätzliche Merkmale dieser Störung können Klumpfüße, durchschnittlich große Füße und Hände und eine beeinträchtigte Sinneswahrnehmung im Zusammenhang mit Hören und Sehen sein.
Die Diagnose einer spondyloepiphysären Dysplasie wird in der Regel im frühen Kindesalter gestellt. Bei Routineuntersuchungen werden die Größe, der Kopfumfang und das Gewicht des Kindes aufgezeichnet und in einem Diagramm aufgezeichnet, das verwendet wird, um die richtigen Entwicklungsmeilensteine zu ordnen. Wenn die Entwicklung des Kindes verzögert erscheint oder unverhältnismäßig ist, kann der Kinderarzt verlangen, dass häufigere Messungen durchgeführt werden, um die Entwicklung des Kindes genau zu überwachen. Wenn ein Kinderarzt vermutet, dass das Kind an SEDC leidet, kann er das Kind an andere Kinderärzte verweisen, deren Fachgebiete genetische Erkrankungen und Knochenanomalien umfassen. Um das Vorliegen von Nebenerkrankungen auszuschließen, können Gentests durchgeführt und mittels Magnetresonanztomographie (MRT) oder Röntgen der Ort und das Ausmaß einer verzögerten oder beeinträchtigten Knochenentwicklung bestimmt werden.
Es gibt eine Vielzahl von korrigierenden chirurgischen Verfahren, die verwendet werden können, um die mit SEDC verbundenen Symptome zu lindern. Verfahren wie die Implantation von Wachstumsfugen, die Begradigung der Gliedmaßen, die Verwendung von Stäben zur Korrektur der Wirbelsäulenkrümmung und die Linderung des Rückenmarkdrucks durch Veränderung der Wirbelbildung werden häufig durchgeführt. Einige Personen können sich einem Verfahren zur Gliedmaßenverlängerung unterziehen, bei dem längere Knochen in Abschnitte unterteilt werden. Metallstangen oder Gerüste werden zwischen den Knochenabschnitten eingeführt und mit Schrauben und Stiften fixiert, die dem Knochen zusätzlichen Raum zum Zusammenwachsen geben und ihn verlängern.
Kinder mit spondyloepiphysärer Dysplasie sollten beim Sitzen eine angemessene Kopf-, Nacken- und Rückenstütze erhalten, um eine gute Körperhaltung zu fördern. Personen mit SEDC werden ermutigt, gesunden Aktivitäten und Übungen nachzugehen, um einen angemessenen Muskeltonus aufrechtzuerhalten. Eine richtige Ernährung wird nicht nur wegen ihrer gesundheitlichen Vorteile empfohlen, sondern auch als vorbeugende Maßnahme, um Probleme mit Fettleibigkeit im Erwachsenenalter zu vermeiden.
Säuglinge mit SEDC können eine verzögerte Entwicklung erfahren, wie z. B. Schwierigkeiten beim Aufstehen oder Gehen. Zusätzliche Komplikationen, die mit dieser Erkrankung verbunden sind, umfassen chronische Ohrinfektionen, Schlafapnoe und Flüssigkeitsansammlungen um das Gehirn, eine als Hydrozephalus bekannte Erkrankung. Erwachsene mit SEDC sind mit zunehmendem Alter anfälliger für Arthritis, Fettleibigkeit und eine fortschreitende Krümmung der Wirbelsäule. Frauen mit SEDC, die schwanger werden, haben ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung von Atemwegsproblemen während der Schwangerschaft und können einen Kaiserschnitt benötigen.