Tuberöse Sklerose ist eine genetische Erkrankung, die durch das Vorhandensein von gutartigen Tumoren im Gehirn und anderen Organen des Körpers gekennzeichnet ist. Diese seltene Krankheit wird oft von den Eltern einer Person geerbt und ist nicht heilbar. Sie kann auch durch eine genetische Mutation der Gene TSC1 und TSC2 verursacht werden. Wenn die Gene mutieren, bewirken sie, dass sich Zellen mit einer alarmierenden Geschwindigkeit teilen. Im Gegenzug entwickeln sich Tumore im ganzen Körper.
Wenn eine Person an dieser bestimmten Krankheit leidet, kann es zu Anfällen kommen. Verhaltensprobleme, Lernschwierigkeiten und geistige Behinderungen sind weitere Symptome dieser Krankheit. Eine Person kann auch Probleme mit den Nieren haben.
Obwohl die tuberöse Sklerose nicht geheilt werden kann, können Ärzte die Krankheit durch Operation, Medikamente, Ergotherapie und pädagogische Maßnahmen behandeln. Eine Operation wird durchgeführt, um die Tumore aus dem Gehirn oder anderen lebenswichtigen Organen des Körpers zu entfernen. Medikamente können eingesetzt werden, um die Anfälle des Patienten zu behandeln, die aus der Krankheit resultieren. Ergotherapie kann Patienten helfen, die an einer durch diese Krankheit verursachten geistigen Behinderung leiden. Eine pädagogische Therapie kann eingesetzt werden, um Kindern zu helfen, Entwicklungsverzögerungen als Folge dieser Krankheit zu überwinden.
Wenn ein Patient mit tuberkulöser Sklerose eine angemessene medizinische Behandlung erhält, kann er oder sie ein normales Leben erwarten. In einigen Fällen können Tumoren im Gehirn oder in den Nieren Komplikationen verursachen. Dies kann zu weiteren medizinischen Komplikationen führen, von denen einige tödlich verlaufen können. Patienten mit einer leichten Form können ein relativ normales Leben führen. Diejenigen, die eine schwerere Form der Krankheit haben, die mit geistiger Behinderung und Anfällen verbunden ist, werden mehr Schwierigkeiten haben.
Ärzte können vermuten, dass ein Baby tuberöse Sklerose hat, wenn es zu Krampfanfällen neigt oder gutartige Tumoren im Herzen hat. Einige Symptome der Krankheit können erst in der Kindheit auftreten. Zu diesen Symptomen können Wucherungen unter den Fingernägeln, akneähnliche Hautausschläge, Kurzatmigkeit, Husten oder weiße Flecken auf der Haut gehören.
Wenn ein Arzt der Meinung ist, dass ein Patient an tuberöser Sklerose leidet, kann er verschiedene Tests für einen Patienten anordnen. Zum Beispiel kann es erforderlich sein, dass sich der Patient einem CT-Scan oder MRI für den Kopf unterzieht. Der Arzt kann einen Ultraschall der Nieren des Patienten anordnen oder die Haut mit ultraviolettem Licht untersuchen. Er oder sie kann DNA-Tests durchführen, um festzustellen, ob die Gene vorhanden sind, die die Krankheit verursachen. Patienten mit dieser seltenen genetischen Erkrankung benötigen fortlaufende Arztbesuche, um ihren Zustand zu überwachen.