Muskeldystrophie, bei der die Muskeln des Körpers ungewöhnlich schwach sind, ist eine erbliche Erkrankung. Die genetischen Ursachen der Muskeldystrophie sind spezifisch für die Art der Dystrophie, an der der Patient leidet. Im Allgemeinen hemmen Anomalien in den Genen eines Individuums seine Fähigkeit, gesunde Muskeln aufzubauen und zu erhalten. Dystrophia myotonica (DM) zum Beispiel wird mit Defekten in den Chromosomen 3 und 19 in Verbindung gebracht. Obwohl Forscher noch Behandlungen entwickeln müssen, die die genetischen Ursachen von Muskeldystrophie wirksam bekämpfen, können richtige Bewegung und Therapie degenerative Auswirkungen verzögern.
Unter den vielen verschiedenen genetischen Ursachen der Muskeldystrophie ist ein Defekt der Proteinkinase der Gen-Dystrophia myotonica (DMPK) die häufigste. Bei einigen Personen wiederholt sich das in DMPK gefundene Cytosin-Thymin-Guanin-Triplett abnormal, was zu Typ-1-Dystrophia myotonica (DM1) führt. DM1 macht fast 98% der Fälle von Dystrophia myotonica aus. Dystrophia myotonica Typ 2 (DM2) hingegen wird durch eine Wiederholung in der Cytosin-Cytosin-Thymin-Guanin (CCTG)-Kette im Zinkfingerprotein 9 (ZFN9)-Gen verursacht. Sowohl DM1 als auch DM2 gehören zu den meisten Fällen von Muskeldystrophie bei Erwachsenen.
Eine weitere sehr häufige Form der Muskeldystrophie ist die Duchenne-Muskeldystrophie (DMD). Bei DMD sind die genetischen Ursachen der Muskeldystrophie Mutationen im Dystrophin-Gen. Die Anomalie induziert mehrere komplexe Reaktionen, die schließlich zum Absterben der Muskelfasern führen. Mutationen im Dystrophin-Gen können auch zu Becker-Muskeldystrophie führen, einem weniger schweren Verwandten von DMD. Diese Unregelmäßigkeiten können durch eine Reihe von Einflüssen verursacht werden, darunter toxische Substanzen, die sich entwickelnde Föten im Mutterleib schädigen.
Die genetischen Ursachen der Muskeldystrophie sind im Allgemeinen nicht behandelbar, obwohl die fortlaufende Forschung vielversprechend ist. Im Fall von DM1 zum Beispiel hat das genetische Spleißen es Forschern ermöglicht, den Zustand bei Mäusen zu replizieren und umzukehren. Ähnliche Forschungen werden zu den anderen genetischen Ursachen der Muskeldystrophie durchgeführt, mit gemischten Ergebnissen.
Die Behandlung von Muskeldystrophie dient hauptsächlich dazu, den Patienten zu helfen, die Symptome zu bewältigen und eine angemessene Lebensqualität zu erhalten. Medikamente wie Kortikosteroide können helfen, die Kraft des Patienten auf ein praktikables Niveau zu steigern. Die Behandlung wird oft mit regelmäßiger Physiotherapie gekoppelt, um den Muskeltonus zu verbessern und die Zelldegeneration zu verzögern. Wenn der Zustand schwerwiegende Ausmaße annimmt, wird es notwendig, die Sauerstoffversorgung des Patienten durch assistierte Beatmung zu ergänzen, da das Muskelversagen das Atmen erschwert. Obwohl Muskeldystrophie in schweren Fällen extrem schwächend sein kann, ermöglicht die moderne Behandlung den Betroffenen, die Symptome zu bewältigen.