Die Ursachen von Progerie sind Anomalien in der Nukleotidstruktur der DNA betroffener Kinder. Diese Anomalien sind das Ergebnis einer Mutation im LMNA-Gen, das für die Produktion der Proteine verantwortlich ist, die den Zellkern umgeben. Es wird angenommen, dass die ultimative strukturelle Instabilität des Zellkerns die Alterungserscheinungen verursacht, die bei den mit diesem Syndrom diagnostizierten Personen auftreten.
Progerie ist eine genetische Störung, die bei kleinen Kindern zu vorzeitigem Altern führt. Kinder werden mit dieser Krankheit geboren, erscheinen gesund und beginnen ihre normalen Wachstumsraten zwischen 18 und 24 Monaten zu verlangsamen. Ihr Körper erlebt nach und nach einen Verlust von Haaren und Körperfett. Die Haut beginnt mit Fortschreiten des Syndroms ein gealtertes Aussehen anzunehmen und ihre Gelenke werden steifer, was manchmal zu einer Hüftluxation führt. Die meisten Kinder, die mit dieser genetischen Anomalie geboren wurden, sterben im Alter von etwa 13 Jahren an Herzerkrankungen und Schlaganfällen, obwohl einige Fälle bis zum Alter von 20 Jahren überlebten.
Eine Mutation im LMNA-Gen gilt als eine der Hauptursachen für Progerie. Das LMNA-Gen produziert das Lamin A-Protein. Dieses Protein ist eines der strukturellen Rückgrate, das den Zellkern umgibt und unterstützt. Ärzte und Wissenschaftler gehen davon aus, dass die daraus resultierende Instabilität des Zellkerns zu vorzeitigen Alterungserscheinungen führt.
Die genetische Mutation manifestiert sich zunächst in einer kleinen Veränderung in den Nukleotiden der DNA des Patienten. Nukleotide sind die Bausteine der kettenartigen Struktur der DNA und bestehen aus Adenin, Guanin, Thymin und Cytosin. Die Veränderung der Nukleotidsequenz, die eine der Ursachen von Progeria ist, ist eine Substitution von Cytosin durch Thymin in Position 1824.
Obwohl das genetische Merkmal für Progeria dominant ist, wird es nicht vererbt. Kinder, die diese Mutation entwickeln, werden nicht von Eltern geboren, die die Anomalie haben. Forscher glauben, dass der mutierte Code, der die Nukleotidsequenz verändert, in der Eizelle oder in einem einzelnen Spermium unmittelbar vor der Empfängnis vorkommen kann.
Die Erforschung der Ursachen von Progerie ist im Gange. Die genetische Anomalie, von der angenommen wird, dass sie den schnellen Alterungsprozess verursacht, wurde im Jahr 2003 als eine gemeinsame Verbindung identifiziert, die von der Mehrheit der Erkrankten mit der Krankheit geteilt wird. Wissenschaftler sind sich nicht ganz sicher, wie das Lamin A-Protein mit dem allgemeinen Altern des Menschen zusammenhängt. Es gibt keine Heilung, die die Nebenwirkungen des Alterns bei diagnostizierten Kindern angemessen verlangsamt und umkehrt.