Die Krabbe-Krankheit ist eine genetische Störung, die durch die Expression eines autosomal-rezessiven Genmusters vererbt wird, das für die Erzeugung eines dominanten Merkmals verantwortlich ist. Das dominante Merkmal dieser Krankheit ist insbesondere die Bildung von Globoidzellen, die als Zellen mit mehreren Kernen definiert sind. Diese abnormale Entwicklung führt zur Schädigung und letztendlichen Verschlechterung der Myelinscheide, der Schutzschicht vieler Nerven, die auch der „weißen Substanz“ des Gehirns Pigmente verleiht. Leider betrifft die Krabbe-Krankheit, für die es keine Heilung gibt, am häufigsten Säuglinge unter sechs Monaten, oft mit tödlichen Folgen.
Während diese Erkrankung ein rezessives Gen betrifft, wird die Krabbe-Krankheit als Mitglied der Familie der degenerativen Erkrankungen, die als Leukodystrophien bekannt sind, klassifiziert. Jede Leukodystrophie beinhaltet jedoch ein anderes Myelin-regulierendes Gen, das X-chromosomal, dominant oder rezessiv sein kann. Trotz dieses Unterschieds verursachen alle diese Störungen direkt die Zerstörung von Myelin und weißer Substanz des Gehirns, nur durch einen anderen Mechanismus. Der besondere genetische Faktor, der an der Krabbe-Krankheit beteiligt ist, ist eine Mutation des GALC-Gens, die zu einem Mangel an Galactosylceramidase führt, einem der Enzyme, die zur Regulierung des Myelinstoffwechsels benötigt werden.
Wie bereits erwähnt, tritt die Krabbe-Krankheit normalerweise bei Säuglingen auf, typischerweise im Alter zwischen drei und sechs Monaten. Meistens erscheinen diese Säuglinge jedoch bei der Geburt völlig normal. Erst wenn eine Verzögerung der motorischen Entwicklung festgestellt wird, kann diese Störung vermutet werden. Zusätzliche Symptome des Auftretens sind Krampfanfälle und steife Gliedmaßen. Diese Symptome können von Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme mit häufigem Erbrechen begleitet sein, die oft fälschlicherweise einer Kolik zugeschrieben werden.
In sehr seltenen Fällen kann die Krabbe-Krankheit spät beginnen und bei älteren Kindern und sogar Erwachsenen auftreten, die typischerweise ein langsameres Fortschreiten der Krankheit mit milderen Symptomen erleben. Generell ist die Prognose jedoch für Kinder unter zwei Jahren schlecht. Tatsächlich erliegen die meisten dieser Kinder der Krankheit. Hunter Kelly, der Sohn des ehemaligen Quarterbacks von Buffalo Bill, Jim Kelly, wurde jedoch acht Jahre alt, obwohl diese Störung im frühen Kindesalter diagnostiziert wurde. Zu Ehren seines Sohnes gründeten Kelly und seine Frau die Hunter’s Hope Foundation, eine gemeinnützige Organisation, die sich der Bereitstellung von Ressourcen und Unterstützung für Eltern von Kindern mit Krabbe-Krankheit widmet.
Die Behandlung der Krabbe-Krankheit ist minimal und dient im Allgemeinen der Behandlung offener Symptome. Einige Untersuchungen deuten jedoch darauf hin, dass die Spende von Knochenmark oder Nabelschnurblut (Stammzellen) an früh diagnostizierte Empfänger einen gewissen Nutzen hat. Unterdessen geht die Forschung unter der Leitung der National Institutes of Health und des National Institute of Neurological Disorders and Stroke weiter. Andere Organisationen, die zusätzlich zu Hunter’s Hope Unterstützung und Ressourcen bereitstellen, sind das Myelin Project und die United Leukodystrophy Foundation.