Thalassämie minor ist eine Erbkrankheit, die durch einen genetischen Defekt verursacht wird. Das Hämoglobin, ein eisenreiches Protein in den roten Blutkörperchen, besteht aus zwei Proteinketten, den Alpha- und Beta-Globinen. Wenn die Gene, die die Bildung der Proteinketten im Hämoglobin steuern, fehlen oder verändert sind, tritt Thalassämie auf.
Für die Herstellung der Alpha-Proteinketten sind vier Gene erforderlich, zwei von jedem Elternteil. Fehlt nur ein Gen, ist der Mensch ein stiller Träger, das heißt es gibt keine Krankheitsanzeichen, aber ein Risiko für die nächste Generation. Fehlen zwei Gene, ist Alpha-Thalassämie minor, auch bekannt als Alpha-Thalassämie-Merkmal, die Folge.
Mit dieser Erkrankung ist eine leichte Anämie verbunden. Wenn die genetische Mutation drei Gene betrifft, ist das wahrscheinliche Ergebnis eine Hämoglobin-H-Krankheit, für die eine mittelschwere bis schwere Anämie das Symptom ist. In Fällen, in denen alle vier Gene fehlen, handelt es sich um Alpha-Thalassämie major. Dies führt in der Regel kurz nach der Geburt zum Tod.
Zur Herstellung der Beta-Proteinkette werden nur zwei Gene benötigt, eines von jedem Elternteil. Beta-Thalassämie minor ist das Ergebnis eines veränderten Gens. Dies führt wiederum zu einer leichten Anämie. Wenn beide Gene betroffen sind, verursacht Beta-Thalassämie intermedia oder major eine mittelschwere bzw. schwere Anämie.
Verschiedene Rassen sind anfälliger für eine der Blutkrankheiten als die andere. Südostasiatische, chinesische, philippinische und indische Völker sind stärker von Alpha-Thalassämie betroffen, während der Beta-Typ häufiger bei Menschen mit mediterraner und afrikanischer Abstammung vorkommt. Das Symptom beider Arten von Thalassämie minor ist eine leichte Anämie, aber in vielen Fällen gibt es keine Anzeichen oder Symptome der Erkrankung. Einige Betroffene können feststellen, dass sie leicht ermüden, dies jedoch nicht auf eine bestimmte Ursache zurückführen.
Während mittelschwere und schwere Thalassämien aufgrund der Schwere der Symptome häufig bis zum Alter von zwei Jahren diagnostiziert werden, wird Thalassämie minor in der Regel diagnostiziert, nachdem eine Anämie nach einem Standard-Bluttest festgestellt wurde. Oftmals herrscht Verwirrung, ob die Anämie auf einen Eisenmangel oder auf Probleme bei der Bildung der Globin-Proteinketten zurückzuführen ist. Dies wird durch einen Test gelöst, der die Menge an Eisen im Blut misst. Patienten mit Thalassämie minor benötigen in der Regel wenig oder keine Behandlung.