Die Ursachen für Zwergwuchs sind sehr unterschiedlich, obwohl die meisten genetisch bedingt sind. Zwergwuchs wird nicht unbedingt vererbt, er entsteht oft durch spontane Mutationen und kann unter Umständen auch erworben werden. Wenn jemand Zwergwuchs hat, können Tests empfohlen werden, um herauszufinden, warum, mit dem Ziel, Komplikationen zu identifizieren, die bei der Person gefährdet sein können. Dies ermöglicht den Menschen, eine ihren Bedürfnissen entsprechende medizinische Behandlung zu erhalten.
Am häufigsten wird Kleinwuchs durch eine genetische Störung verursacht. Menschen können Mutationen in Genen haben, die für die Skelettentwicklung oder die Regulierung von Hormonen verantwortlich sind, was zur Entwicklung einer Kleinwüchsigkeit führt. Andere Ursachen für Zwergwuchs können Nierenerkrankungen und Hormonstörungen sein, insbesondere solche, die Schilddrüsen- und Hypophysenhormone betreffen. In diesen Fällen kann der Zwergwuchs erworben oder das Ergebnis eines zugrunde liegenden genetischen Problems sein. In allen Fällen wird ein Kind mit Zwergwuchs die körperlichen Entwicklungsmeilensteine nicht wie erwartet erreichen, obwohl das Kind normalerweise eine normale kognitive Entwicklung durchläuft.
Auch Stoffwechselstörungen können zu Kleinwuchs führen. Wenn Menschen keine Nährstoffe aufnehmen können, führt dies zu Kleinwuchs durch Unterernährung. Menschen mit Erkrankungen wie Zöliakie können eine Kleinwüchsigkeit entwickeln. Speicherstörungen sind eine weitere Ursache für Kleinwuchs, da der Körper für die körperliche Entwicklung auf die Speicherung von Energie und Nährstoffen angewiesen ist. Menschen, die unter extremer Entbehrung und Unterernährung leiden, entwickeln auch Zwergwuchs, da ihr Körper in den kritischen Jahren der Entwicklung keine Ernährungsunterstützung erhält.
Gentests, Bluttests und andere medizinische Tests können verwendet werden, um mehr darüber zu erfahren, warum sich ein Kind nicht wie erwartet entwickelt. In einer Familie mit Zwergwuchs in der Vorgeschichte kann ein erhöhtes Risiko bestehen, dass Kinder Gene erben, von denen bekannt ist, dass sie Zwergwuchs verursachen, und dies kann bei der medizinischen Untersuchung eines Kindes, das nicht wie erwartet wächst, ein Problem darstellen. In anderen Fällen gibt es möglicherweise keine Familienanamnese oder offensichtliche Erklärung, und manchmal sind umfangreiche Tests erforderlich, um die Ursachen von Zwergwuchs zu verstehen.
Einige Ursachen von Zwergwuchs sind behandelbar und obwohl die Entwicklungsverzögerungen nicht rückgängig gemacht werden können, verringert die Behandlung das Risiko zukünftiger Komplikationen wie Krebs und Versagen von Körperorganen. In anderen Fällen gibt es keine Behandlungsmöglichkeiten für die Ursache und der Schwerpunkt der Patientenversorgung liegt darauf, dem Patienten assistive Technologie und andere Werkzeuge zur Verfügung zu stellen, um sich in einer Welt zurechtzufinden, die für viel größere Menschen konzipiert ist. Eltern mit Zwergwuchs können ihre Erkrankung mit einem genetischen Berater besprechen, wenn sie Bedenken haben, die Erkrankung an ihre Kinder weiterzugeben.