Chromosomen sind fadenförmige Strukturen, die in Zellen lebender Organismen vorkommen und die DNA enthalten, eine Nukleinsäure, die die genetischen Anweisungen für diese Organismen enthält. Eine Chromosomenstörung kann durch eine Veränderung der Chromosomenzahl im Zellkern oder durch eine Veränderung der Chromosomenstruktur verursacht werden. Zu den verschiedenen Arten von menschlichen Chromosomenstörungen, die durch eine Veränderung der Chromosomenzahl verursacht werden, gehören das Down-Syndrom, das Patau-Syndrom, das Edward-Syndrom, das Klinefelter-Syndrom und das Turner-Syndrom. Veränderungen in der Struktur von Chromosomen – entweder durch Deletion, Inversion, Translokation oder Duplikation – können Chromosomenstörungen wie fragiles X oder einen Zustand namens Cri du Chat verursachen.
Änderungen der Chromosomenzahl
Die meisten menschlichen Zellen enthalten 23 Chromosomenpaare, also insgesamt 46. Wenn Geschlechtszellen produziert werden, trennen sich diese Paare normalerweise, was als Disjunktion bezeichnet wird. Eine Geschlechtszelle oder ein Gamet hat also 23 Chromosomen, wenn dies geschieht, wie es sollte. Manchmal trennt sich jedoch ein Paar nicht – was als Nicht-Disjunktion bezeichnet wird – und gibt einem Gameten zu viele und einem anderen zu wenig Chromosomen. Wenn diese abnormalen Geschlechtszellen an der Befruchtung beteiligt sind, hat die resultierende Zelle die falsche Anzahl von Chromosomen.
Hat die Zelle zu viele Chromosomen, spricht man von Polyploidie. Oft hat die Zelle nur eine zusätzliche Kopie eines bestimmten Chromosoms. Beim Menschen hat es drei statt zwei Kopien, daher wird es als Trisomiezelle bezeichnet. Wenn die Zelle eine Kopie eines Chromosoms besitzt, wird sie als monosomale Zelle bezeichnet.
Nichtdisjunktionen in menschlichen Zellen sind relativ häufig. Die Ergebnisse sind für den Fötus oft tödlich, so dass er normalerweise nicht überlebt. Es gibt jedoch mehrere dieser Arten von Chromosomenstörungen, die die Geburt des Babys jedoch nicht verhindern.
Beim Down-Syndrom ist ein zusätzliches Chromosom 21 vorhanden, daher wird es auch Trisomie 21 genannt. Die Auswirkungen reichen von mittelschwer bis schwer, und Menschen mit Down-Syndrom haben charakteristische Gesichtszüge, eine Kleinwüchsigkeit und Herzfehler. Sie leiden häufig an Atemwegserkrankungen, haben eine kürzere Lebenserwartung und eine gewisse geistige Behinderung.
Das Patau-Syndrom resultiert aus einer Trisomie des Chromosoms 13. Es verursacht schwere Augen-, Gehirn- und Kreislaufstörungen. Eine Gaumenspalte ist oft die Folge, und diese Kinder leben selten länger als ein paar Monate.
Auch Kinder mit Edward-Syndrom leben in den meisten Fällen nur wenige Monate. Dies liegt daran, dass alle ihre Organe in irgendeiner Weise betroffen sind. Das Edward-Syndrom wird durch Trisomie 18 verursacht.
Bei Menschen mit Klinefelter-Syndrom sind die geschlechtsbestimmenden Chromosomen – normalerweise XX für Frauen und XY für Männer – ein Y-Chromosom und zwei X-Chromosomen. Diese Personen sind männlich, aber das Vorhandensein eines zusätzlichen X-Chromosoms führt zu weiblichen Körperproportionen und kleineren Hoden ohne Spermienproduktion. Ähnliche Chromosomenstörungen führen zu XYY-Männchen oder XXYY-Männchen, aber ihre Auswirkungen sind sehr unterschiedlich und können in ihrer Art und ihrem Ausmaß stark variieren.
Kinder mit Turner-Syndrom haben nur ein X-Chromosom und kein Y-Chromosom, also nur 45 Chromosomen. Dies ist die einzige Monosomie, die beim Menschen nicht immer tödlich ist, obwohl sie normalerweise zu einer Fehlgeburt führt. Diese Babys, die geboren werden, sind weiblich, aber sie sind von kleiner Statur und reifen nicht sexuell heran.
Veränderungen der Chromosomenstruktur
Chromosomenstörungen können auch durch Veränderungen in der Struktur der Chromosomen verursacht werden. Bei einer Deletion geht ein Teil des Chromosoms verloren, was zu einem Verlust der Gene auf diesem Teil des Chromosoms führt. Cri du chat, was „Katzenschrei“ bedeutet, ist eine Chromosomenstörung, die durch die Deletion eines Teils von Chromosom 5 verursacht wird. Sie führt zu einer schweren geistigen Behinderung und einem sehr kleinen Kopf mit ungewöhnlichen Merkmalen. Ein Kind, das an dieser Erkrankung leidet, hat normalerweise einen deutlichen Schrei, der wie eine verärgerte Katze klingt.
Während einer Inversion bricht ein Teil des Chromosoms ab und fügt sich in der umgekehrten Position wieder an, wodurch die Sequenz der Gene auf diesem Teil umgekehrt wird. Die genetische Information ist die gleiche, aber die Eigenschaften, die von diesen Genen beeinflusst werden, können sich ändern. Wenn ein Teil eines Chromosoms abbricht und an einer anderen Stelle desselben Chromosoms oder an einem anderen Chromosom wieder anhaftet, liegt eine Translokation vor. Dies kann auch zu Veränderungen in den Eigenschaften des Individuums führen, je nachdem, was sich wohin bewegt hat.
Eine Duplikation tritt auf, wenn ein Teil des Chromosoms verdoppelt wird, was zu einer Wiederholung der Gensequenz führt. Die häufigste Form der geistigen Behinderung beim Menschen wird durch eine Duplikation an der Spitze des X-Chromosoms verursacht. Menschen mit fragilem X können mehr als 700 Wiederholungen anstelle der üblichen 29 bei normalen X-Chromosomen aufweisen.