Kanalopathien sind Erkrankungen der Ionenkanäle, Strukturen, die den Durchgang von Ionen durch die Membranen einzelner Zellen ermöglichen. Diese Bedingungen können auch die regulatorischen Proteine betreffen, die für die Moderation des Verhaltens von Ionenkanälen verantwortlich sind. In beiden Fällen funktionieren die Kanäle nicht richtig, was beim Patienten zu Krankheiten führt. Die Art der Krankheit kann mit Hunderten von verschiedenen Arten von Ionenkanälen im Körper erheblich variieren, und die Behandlungsmöglichkeiten hängen von den beteiligten Kanälen und der Manifestation der Kanalopathie ab.
Es gibt zwei Arten von Kanalopathien: angeboren und erworben. Angeborene Erkrankungen sind genetischer Natur und können vererbt oder das Ergebnis spontaner Mutationen sein. Erworbene Erkrankungen, die am häufigsten mit Autoimmunerkrankungen in Verbindung gebracht werden, treten später im Leben auf, wenn der Körper beginnt, seine eigenen Ionenkanäle anzugreifen und sie fälschlicherweise als fremde Proteine identifiziert. Kanalopathien können je nach Art der Erkrankung und den beteiligten Kanälen sowohl neurologische als auch muskuläre Störungen verursachen.
Migräne, einige Formen von Epilepsie, Mukoviszidose und Myasthenia gravis können neben vielen anderen Erkrankungen mit Kanalopathien in Verbindung gebracht werden. Typischerweise erleidet der Patient Anfälle in Form von Anfällen, die zu vorübergehenden Lähmungen oder anderen Beeinträchtigungen führen. Diese Angriffe können im Laufe der Zeit schwerwiegender werden, da die Ionenkanäle zunehmend beschädigt werden und dysfunktionaler werden. Patienten benötigen möglicherweise Mobilitätshilfen und andere Formen der Unterstützung sowie Medikamente, um einige Symptome zu behandeln.
Die Erforschung von Kanalopathien ist ein komplexes und reichhaltiges Forschungsgebiet in den Wissenschaften, zumal viele Tiere artübergreifend ähnliche Erkrankungen entwickeln. Forscher sind daran interessiert, die Ursprünge und mögliche Behandlungen bekannter Kanalopathien zu identifizieren, um Menschen mit diesen Erkrankungen zu helfen. Eine Heilung ist normalerweise nicht möglich, aber die Patienten können die Krankheit und ihre Symptome mit medizinischer Unterstützung möglicherweise in den Griff bekommen, was das Leben mit einer Kanalopathie erleichtert, die Lebensdauer des Patienten verlängert und den Menschen mehr Komfort bietet.
In Familien mit einer Kanalopathie in der Vorgeschichte kann es ratsam sein, die Situation vor der Geburt mit einem genetischen Berater zu besprechen. Der Berater kann Informationen über die Wahrscheinlichkeit einer Übertragung der Krankheit auf Kinder geben und kann auch Informationen zum Management von Kanalopathien geben, um Menschen bei der Vorbereitung auf den Fall zu helfen, dass sie Kinder mit Erkrankungen der Ionenkanäle haben. Die genetische Beratung kann auch eine Gelegenheit sein, andere Probleme mit der Familienanamnese zu besprechen, wie beispielsweise Krebserkrankungen und bestimmte Arten von psychischen Erkrankungen.