El síndrome del ojo de gato, también conocido como síndrome de Schmid-Fraccaro, es una afección congénita que se presenta tanto en hombres como en mujeres. Aparente al nacer, esta condición se diagnostica por sus síntomas, incluido el iris colobama. Solo se tratan ciertos síntomas del síndrome del ojo de gato, como atresia anal, defectos cardíacos y paladar hendido. Otros síntomas, como baja estatura, defectos del tracto urinario y de los riñones y escoliosis, también se tratan en consecuencia.
La atresia anal es uno de los principales síntomas del síndrome del ojo de gato, que resulta en la falta de un ano o uno que está obstruido. Esto posteriormente crea una incapacidad del paciente para evacuar las heces de manera efectiva. La atresia anal se trata mediante cirugía, ya sea para reconstruir un ano funcional o para crear una colostomía temporal. Una colostomía, en la que los desechos pasan a través del colon y salen de un estoma, a menudo se crea cuando el paciente tiene otros defectos físicos que requieren atención más urgente.
Los defectos cardíacos, por ejemplo, pueden requerir una intervención más prioritaria. Los defectos cardíacos que pueden ocurrir con el síndrome del ojo de gato son variables en su gravedad y forma. Las operaciones para reparar este tipo de condición generalmente se llevan a cabo lo antes posible y pueden requerir operaciones únicas o múltiples para una reparación exitosa. A veces, el defecto cardíaco no requiere cirugía, pero puede resolverse médicamente, por ejemplo, con un transcatéter. En el mejor de los casos, el defecto se repara solo con el tiempo y solo requiere que el paciente tome medicamentos para ayudar en la recuperación.
El paladar hendido que se observa en este trastorno también es bastante variable en su gravedad de tamaño y forma. Este síntoma también requiere cirugía como tratamiento, que el cirujano suele realizar cuando el bebé tiene entre 12 y 18 meses de edad. Una vez que se repara la hendidura en sí, el paciente puede requerir un tratamiento correctivo adicional en forma de trabajo dental. Los problemas del habla también pueden surgir incluso con la cirugía correctiva, por lo que la terapia del habla también se usa a menudo como método de tratamiento.
Por último, muchos pacientes con síndrome de ojo de gato se ven afectados por baja estatura, defectos del tracto urinario y de los riñones y escoliosis de la columna. La baja estatura a menudo se trata con terapia hormonal en forma de inyecciones de hormona del crecimiento humano (HGH). Los problemas del tracto urinario y de los riñones se reparan, como en los adultos, con una intervención quirúrgica. La escoliosis, una curvatura de la columna, se trata gradualmente con cirugía y terapia con aparatos ortopédicos.