La enfermedad renal poliquística, comúnmente conocida como PKD o PCKD, es una condición genética en la que los riñones desarrollan múltiples quistes. Un quiste es un saco anormal en el que se encierra material gaseoso, líquido o semisólido. Los quistes que ocurren como resultado de la PKD están llenos de líquido, varían en tamaño y causan un agrandamiento dramático de los riñones. Aunque afecta principalmente a los riñones, la PKD también puede crear quistes en el hígado, el colon y el páncreas y dañar los vasos sanguíneos, el corazón y el cerebro. Hay dos tipos de PKD, autosómica dominante y autosómica recesiva.
El riñón es un órgano emparejado ubicado en la parte posterior o hacia la parte posterior del abdomen. Estos órganos son responsables de producir orina, filtrar la sangre, reabsorber azúcares y sal en el torrente sanguíneo y gestionar la concentración de agua del organismo, entre otras funciones. Los riñones de los pacientes con PKD pierden progresivamente su capacidad para realizar estas funciones, lo que a veces culmina en insuficiencia renal. Por lo general, esto tarda muchos años en ocurrir.
Las personas que tienen PKD a menudo no notan ningún síntoma. Los síntomas que pueden desarrollarse incluyen presión arterial alta, dolores de cabeza, sangre en la orina, cálculos renales, dolor de espalda o de costado, hinchazón abdominal, micción frecuente, infecciones en el tracto urinario o en los riñones y, en etapas finales, insuficiencia renal. En caso de insuficiencia renal, los pacientes pueden requerir un trasplante de riñón o diálisis, un reemplazo artificial de las funciones renales.
Los dos tipos de PKD, autosómica dominante y autosómica recesiva, se dividen en función de los diferentes defectos genéticos que causan la PKD. La enfermedad renal poliquística autosómica dominante (PQRAD) es, con mucho, la más común de las dos. Este defecto se transmite a través de un gen dominante, de modo que si uno de los padres tiene la enfermedad, el niño tiene un cincuenta por ciento de posibilidades de desarrollar el trastorno también. La PQRAD se llamaba PKD adulta en el pasado, porque a menudo presenta síntomas entre las edades de treinta y cuarenta. Los niños, sin embargo, también pueden desarrollar PKD autosómica dominante.
El defecto que causa la poliquistosis renal autosómica recesiva (ARPKD) es transmitido por un gen recesivo. Debido a que el gen es recesivo, si uno de los padres es portador del defecto y el otro no, el gen defectuoso será anulado por el gen sano. Sin embargo, si ambos padres son portadores del gen recesivo anormal, el niño tiene un veinticinco por ciento de probabilidades de desarrollar ARPKD. A diferencia de la ADPKD, que puede provenir de uno de los dos posibles genes defectuosos, solo un gen está asociado con la ARPKD. Los síntomas de ARPKD generalmente se presentan en la infancia, pero es posible que no se desarrollen hasta finales de la niñez o principios de la adolescencia.
Un médico puede descubrir involuntariamente la PKD o buscarla intencionalmente con tecnología de imágenes. Por lo general, estos exámenes incluyen una ecografía, una tomografía computarizada (TC) o una exploración por resonancia magnética (IRM). En algunos casos, particularmente cuando un miembro de la familia está donando un riñón, las pruebas genéticas también pueden incluirse en la fase de diagnóstico. El tratamiento para los síntomas y las complicaciones de la PKD se determinará en función del tamaño, el número y la ubicación de los quistes y los síntomas que esté experimentando el paciente. El tratamiento puede incluir medicamentos para controlar la presión arterial, cirugía para drenar quistes, tratamiento con antibióticos de infecciones, analgésicos y monitoreo continuo de las áreas afectadas.