La mielofibrosis idiopática es una afección médica grave que afecta negativamente a la formación de la médula ósea. Las personas con esta afección a menudo experimentan una variedad de síntomas que comprometen su sistema inmunológico, el sistema respiratorio y la función de sus órganos. A menudo, el tratamiento de la mielofibrosis idiopática se desarrolla al final de la edad adulta y depende de la presentación y la gravedad de los síntomas. Las complicaciones asociadas con esta afección pueden incluir insuficiencia hepática y leucemia.
La manifestación de mielofibrosis idiopática se presenta con el desarrollo de tejido cicatricial en lugar de médula ósea debido a una mutación adquirida de células madre hematopoyéticas. La producción de glóbulos rojos normalmente tiene lugar dentro de la médula ósea durante un proceso conocido como hematopoyesis. En presencia de este tipo de mutación, como ocurre dentro de las células madre hematopoyéticas, la producción de células sanguíneas se desequilibra y se desarrolla tejido cicatricial como reacción a la alteración de la función adecuada de la médula ósea. Aunque no existe una causa única conocida para el desarrollo de este tipo de mutación de células madre hematopoyéticas, se ha sugerido que la exposición a ciertas toxinas ambientales, como el benceno, puede contribuir al inicio de los síntomas.
La mielofibrosis generalmente se detecta durante la administración de análisis de sangre, como un recuento completo de sangre y plaquetas. Por lo general, se utiliza una extracción de sangre para evaluar la afección y el número de niveles de glóbulos rojos y blancos, niveles de hemoglobina y número de plaquetas sanguíneas. En presencia de distensión abdominal, se pueden realizar pruebas de imagen adicionales para evaluar el estado y la funcionalidad del hígado. El diagnóstico de mielofibrosis idiopática generalmente se confirma con la administración de una biopsia de médula ósea.
Como condición adquirida, la mielofibrosis idiopática generalmente tarda años en desarrollarse antes de que se manifiesten los síntomas. La mielofibrosis idiopática, que se presenta en los últimos años de la edad adulta, generalmente en los 50 años o más, puede inducir una variedad de signos y síntomas que aparecen y progresan gradualmente. Con frecuencia, las personas pueden notar que comienzan a tener moretones con más facilidad y pueden sentirse fatigadas con poco o ningún esfuerzo. No es raro que las personas con esta afección experimenten dificultad para respirar que ocurre sin un desencadenante obvio, molestias en los huesos y sudores nocturnos.
Las personas que reciben un diagnóstico de mielofibrosis idiopática pueden desarrollar una variedad de complicaciones según la gravedad y la progresión de su afección. Debido al efecto que tiene la mielofibrosis idiopática sobre el sistema inmunológico y la producción de desechos, algunos pueden desarrollar una mayor susceptibilidad a infecciones o afecciones secundarias, como gota o tumores. Las complicaciones adicionales pueden incluir leucemia aguda, inflamación de las articulaciones, ruptura de una vena e hipertensión portal que pueden afectar la función hepática adecuada.
Las personas asintomáticas, es decir, aquellas que no experimentan ningún síntoma, a menudo no reciben tratamiento hasta que la enfermedad progresa y los síntomas comienzan a manifestarse. La mayoría de las personas sintomáticas reciben tratamiento según el tipo y la gravedad de sus síntomas. Aquellos que desarrollan anemia pueden recibir transfusiones de sangre periódicas o terapia con medicamentos para aumentar sus recuentos sanguíneos y plaquetarios. En presencia de ciertas complicaciones, como agrandamiento del bazo, se pueden administrar terapias con medicamentos o realizar una cirugía para extirpar el órgano inflamado para prevenir complicaciones adicionales.