Los cromosomas son estructuras en forma de hilo que se encuentran en las células de los organismos vivos y que contienen ADN, un ácido nucleico que contiene las instrucciones genéticas para esos organismos. Un trastorno cromosómico puede ser causado por una alteración en el número de cromosomas en el núcleo de una célula o por una alteración en la estructura de un cromosoma. Los diferentes tipos de trastornos cromosómicos humanos que son causados por un cambio en el número de cromosomas incluyen el síndrome de Down, el síndrome de Patau, el síndrome de Edward, el síndrome de Klinefelter y el síndrome de Turner. Los cambios en la estructura de los cromosomas, ya sea por deleción, inversión, translocación o duplicación, pueden causar trastornos cromosómicos como X frágil o una condición llamada cri du chat.
Cambios en el número de cromosomas
La mayoría de las células humanas contienen 23 pares de cromosomas, para un total de 46. Cuando se producen las células sexuales, estos pares normalmente se separan, lo que se denomina disyunción. Una célula sexual, o un gameto, tiene 23 cromosomas cuando esto sucede como debería. A veces, sin embargo, un par no se separa, lo que se denomina no disyunción, lo que da a un gameto demasiados cromosomas y a otro muy pocos. Cuando estas células sexuales anormales están involucradas en la fertilización, la célula resultante tendrá el número incorrecto de cromosomas.
Si la célula tiene demasiados cromosomas, esto se llama poliploidía. A menudo, la célula solo tiene una copia adicional de un determinado cromosoma. En los humanos, tiene tres copias en lugar de dos, por lo que se llama célula trisómica. Si la célula tiene una copia de un cromosoma, se llama célula monosómica.
Las no disyunciones en las células humanas son relativamente comunes. Los resultados suelen ser letales para el feto, por lo que normalmente no sobrevive. Sin embargo, existen varios de estos tipos de trastornos cromosómicos que no impiden que nazca el bebé.
En el síndrome de Down, hay un cromosoma 21 adicional, por lo que también se llama trisomía 21. Los efectos varían de moderados a graves, y las personas que tienen síndrome de Down tienen rasgos faciales característicos, baja estatura y defectos cardíacos. A menudo padecen enfermedades respiratorias, tienen una vida más corta y tienen algún grado de retraso mental.
El síndrome de Patau es el resultado de una trisomía del cromosoma 13. Causa defectos graves en los ojos, el cerebro y la circulación. El paladar hendido a menudo es el resultado, y estos niños rara vez viven más de unos pocos meses.
Los niños que tienen el síndrome de Edward también viven solo unos meses, en la mayoría de los casos. Esto se debe a que todos sus órganos se ven afectados de alguna manera. El síndrome de Edward es causado por la trisomía 18.
En las personas que tienen el síndrome de Klinefelter, los cromosomas que determinan el sexo, normalmente XX para las mujeres y XY para los hombres, son un cromosoma Y y dos cromosomas X. Estos individuos son hombres, pero la presencia de un cromosoma X adicional provoca proporciones corporales femeninas y testículos más pequeños, sin producción de esperma. Los trastornos cromosómicos similares dan como resultado varones XYY o varones XXYY, pero sus efectos son muy diferentes y pueden variar ampliamente en su naturaleza y grado.
Los niños que tienen el síndrome de Turner tienen solo un cromosoma X y ningún cromosoma Y, por lo que solo tienen 45 cromosomas. Esta es la única monosomía que no siempre es letal en los seres humanos, aunque por lo general resulta en un aborto espontáneo. Estos bebés que nacen son mujeres, pero son de pequeña estatura y no maduran sexualmente.
Cambios en la estructura cromosómica
Los trastornos cromosómicos también pueden ser causados por cambios en la estructura de los cromosomas. Durante una deleción, se pierde una parte del cromosoma, lo que provoca la pérdida de los genes de esa parte del cromosoma. Cri du chat, que significa «el llanto del gato», es un trastorno cromosómico causado por la eliminación de parte del cromosoma 5. Da lugar a un retraso mental severo y una cabeza muy pequeña con características inusuales. Un niño que tiene esta afección suele tener un llanto distintivo que suena como un gato molesto.
Durante una inversión, una parte del cromosoma se rompe y se vuelve a unir en la posición invertida, lo que hace que la secuencia de los genes en esa parte se invierta. La información genética es la misma, pero las características que se ven afectadas por esos genes pueden cambiar. Si una parte de un cromosoma se rompe y se vuelve a unir en un punto diferente del mismo cromosoma, o en un cromosoma diferente, se ha producido una translocación. Esto también puede provocar cambios en las características del individuo, dependiendo de qué se movió hacia dónde.
Una duplicación ocurre cuando una porción del cromosoma se duplica, lo que resulta en una repetición de la secuencia del gen. La forma más común de retraso mental en los seres humanos es causada por una duplicación en la punta del cromosoma X. Las personas que tienen X frágil pueden tener más de 700 repeticiones en lugar de las 29 habituales que se observan en los cromosomas X normales.