La osteogénesis imperfecta a menudo se conoce como síndrome de Lobstein, enfermedad de los huesos quebradizos o enfermedad de los huesos de vidrio. Es una enfermedad genética relativamente rara en la que los huesos del individuo afectado se fracturan o rompen fácilmente. Los síntomas incluyen huesos frágiles y quebradizos; debilidad muscular y articular; deformidades esqueléticas; y condiciones dentales. Dependiendo de la gravedad del trastorno, es posible que no sea una enfermedad potencialmente mortal. En este momento, los investigadores están buscando una forma de tratar permanentemente el trastorno, mientras ayudan a las personas afectadas a encontrar formas de llevar una vida productiva.
Aunque el síntoma principal de alguien que sufre de osteogénesis imperfecta son los huesos frágiles que se fracturan o rompen fácilmente, hay varios otros síntomas comunes que presentan las personas afectadas. Por ejemplo, no es raro que una persona con osteogénesis imperfecta tenga músculos y articulaciones débiles, dientes quebradizos, huesos curvados, pérdida de audición y escoliosis. Si alguien tiene una forma más grave de la enfermedad, incluso puede tener dificultad para respirar. Cuanto más grave sea la enfermedad, más síntomas y más huesos rotos experimentará la persona.
La mayoría de los casos de osteogénesis imperfecta se descubren cuando un médico completa un examen físico. Aunque los síntomas pueden apuntar al trastorno, es difícil hacer un diagnóstico preciso basándose únicamente en los síntomas. Para tomar una determinación final, se debe completar una prueba genética. Por lo general, esto se realiza mediante análisis de sangre o tejidos. Una vez que el análisis indica que la enfermedad está presente, es posible avanzar para reducir los síntomas y limitar el daño a los huesos.
Actualmente, los científicos están buscando nuevas formas de tratar la osteogénesis imperfecta. Por ejemplo, algunos medicamentos que aumentan la masa ósea en las personas afectadas son útiles para prevenir fracturas en los huesos. Además, también se cree que aumentar los niveles de vitamina D ayuda a aumentar la densidad de los huesos. Algunos investigadores también están estudiando cómo la terapia génica puede ayudar a las personas afectadas por la osteogénesis imperfecta. Además, una varilla implantada quirúrgicamente puede ayudar a fortalecer a la persona y reducir el riesgo de lesiones.
La osteogénesis imperfecta no es necesariamente una amenaza para la vida, en particular para aquellas personas con formas leves del trastorno. De hecho, a menudo se puede controlar y los afectados pueden llevar una vida normal. En general, si una persona modera su actividad física y lleva un estilo de vida saludable, puede romperse menos huesos. La muerte no es común, pero es posible si la enfermedad es grave.