La Materia Blanca Desaparecida (VWM) es una enfermedad del sistema nervioso central que a menudo se diagnostica en la primera infancia. Es causada por una mutación genética en uno de los cinco genes. Los cambios en estos genes pueden ocurrir esporádicamente, debido a fiebre muy alta, lesión en la cabeza o infección. La VWM puede ser hereditaria y puede ser hereditaria.
Los científicos han identificado los genes que deben verse afectados para causar la desaparición de la materia blanca. Cuando se agrupan, estos genes se conocen como factor de iniciación eucariota 2B (eIF2B). El gen más comúnmente afectado es el gen eIF2B5. Cuando ocurre un cambio en este gen, ya no puede producir proteínas correctamente. Si bien la mutación es el resultado de factores genéticos, puede acelerarse o verse influenciada por eventos específicos que impactan al cerebro.
La progresión de la Materia Blanca Desaparecida suele ser bastante lenta, pero ciertos eventos pueden exacerbar la condición y aumentar la velocidad a la que ocurren las mutaciones. Las fiebres altas que resultan de las infecciones son la causa principal de tales aceleraciones. Además, el traumatismo craneoencefálico puede iniciar un rápido deterioro de la función del paciente. Incluso las lesiones menores en la cabeza pueden ser importantes en un paciente con este trastorno.
El trastorno de la materia blanca que desaparece causa la desintegración de la materia blanca del cerebro, que es una colección de fibras nerviosas cubiertas por un aislante graso conocido como mielina. En las personas con VWM, las células de la sustancia blanca son particularmente sensibles al estrés y los cambios hormonales en el cuerpo. A medida que aumenta el deterioro, los síntomas del trastorno se vuelven más evidentes.
Si el cambio en el gen eIF2B es significativo, la función motora y neurológica se verá afectada. Esta pérdida de función es el sello distintivo de la enfermedad de la Materia Blanca Desaparecida. El niño puede experimentar convulsiones, fiebres regulares, rigidez de los músculos y fatiga extrema. Además, puede perder la coordinación, desarrollar problemas oculares y tener dificultades con las funciones cognitivas y la producción del habla. En última instancia, la VWM conducirá al coma y la muerte, generalmente como resultado de una fiebre alta.
La gravedad de la enfermedad puede variar mucho de una persona a otra. Algunos niños presentan síntomas en la infancia, mientras que otros se desarrollan típicamente hasta la niñez tardía. Los problemas con el movimiento suelen ser mucho más graves que los problemas con la cognición, y puede haber largos períodos de desarrollo constante en los que no se produce ningún deterioro. La esperanza de vida varía desde unos pocos años hasta mediados de los 40. Si bien no existe cura para la VWM, los tratamientos se enfocan en aliviar los muchos síntomas de la afección y prevenir fiebres peligrosas.