Las mutaciones en el gen de la protrombina, conocidas como mutaciones del factor II, est?n gen?ticamente relacionadas, por lo que se adquieren por herencia. Este gen es responsable de producir protrombina, que se convierte en trombina in vivo, por lo que este defecto a veces se conoce como mutaci?n del gen de la trombina. La trombina, a su vez, convierte el fibrin?geno soluble en agua en una mol?cula insoluble, la fibrina, que es un componente esencial del mecanismo de coagulaci?n de la sangre. Las mutaciones del gen de la trombina son el segundo factor de riesgo m?s grande para desarrollar trombosis o co?gulos sangu?neos profundos dentro de los vasos sangu?neos, junto a la mutaci?n del factor V.
Una mutaci?n del gen de la trombina es cong?nita, por lo que una persona puede tener una o dos copias del gen mutado, con dos copias que ponen al individuo en un riesgo mucho mayor de trombosis. La mutaci?n del gen de la trombina es una mutaci?n autos?mica dominante, lo que significa que una persona con una copia de la mutaci?n tiene un 50 por ciento de posibilidades de transmitirla a sus hijos. Tanto los hombres como las mujeres, as? como las personas de cualquier tipo de sangre, tienen el mismo riesgo de heredar este gen y tienen un riesgo asociado de trombosis si lo hacen.
Esta mutaci?n generalmente no se hereda con otras mutaciones, e involucra una mutaci?n puntual en la posici?n 20210 en el gen de protrombina, ubicado en el und?cimo cromosoma. Alrededor del 1-2 por ciento de la poblaci?n cauc?sica es heterocig?tica para la mutaci?n del factor II, lo que significa que esas personas tienen una copia del gen defectuoso. La tasa de prevalencia es mucho m?s baja en personas de otros or?genes raciales.
Cuando se hereda esta mutaci?n, ralentiza la degradaci?n del ARN mensajero de protrombina, lo que aumenta la producci?n de protrombina, lo que conduce a una mayor cantidad de trombina en la sangre. A su vez, el proceso de coagulaci?n puede ocurrir mucho m?s f?cilmente debido a que el exceso de trombina se involucra en una cascada de creaci?n de fibrina, que puede terminar en trombosis. La mutaci?n del gen de la trombina aumenta el riesgo de trombosis venosa profunda en aproximadamente dos o tres veces. Tambi?n existen otros riesgos para la salud debido a los niveles elevados de trombina, particularmente el aborto espont?neo recurrente.
La mutaci?n del gen de la trombina aumenta el riesgo de trombosis, pero no necesariamente significa que una persona desarrollar? este trastorno. Existen otros factores de riesgo que pueden aumentar las posibilidades de trombosis, particularmente con una copia mutada del gen. Estos factores de riesgo incluyen el uso de anticonceptivos orales, heredar otra mutaci?n gen?tica conocida como mutaci?n del factor V, quedar embarazada, fumar cigarrillos, obesidad o permanecer inm?vil durante largos per?odos de tiempo.