El s?ndrome de DiGeorge es un trastorno gen?tico que puede causar varios s?ntomas diferentes. La afecci?n es el resultado de una deleci?n o anomal?a del cromosoma 22 durante las primeras etapas del desarrollo. Dependiendo del tama?o de la deleci?n y de los genes que est?n comprometidos, los pacientes con s?ndrome de DiGeorge pueden tener s?ntomas muy diferentes. La mayor?a de los casos, sin embargo, involucran alg?n grado de supresi?n del sistema inmunol?gico, defectos card?acos y anomal?as f?sicas como labio leporino. El tratamiento puede incluir cirug?a para corregir defectos y un tratamiento m?dico de por vida de los problemas del sistema inmunol?gico.
La mayor?a de los casos de s?ndrome de DiGeorge surgen espont?neamente debido a un defecto gen?tico aleatorio. Sin embargo, es posible que un portador de un cromosoma 22 mal formado transmita la condici?n a la descendencia. El cromosoma 22 contiene los genes que, entre otras funciones, promueven el desarrollo de las gl?ndulas tiroides y paratiroides. El s?ndrome de DiGeorge puede resultar en gl?ndulas ausentes o defectuosas que no pueden producir c?lulas T, que son esenciales para el funcionamiento del sistema inmunol?gico.
Adem?s de debilitar el sistema inmunol?gico, las variedades graves del s?ndrome de DiGeorge pueden provocar defectos en el m?sculo card?aco, los ri?ones y la cara. Muchos beb?s tienen cabezas peque?as, orejas cuadradas y labio y paladar hendido. Un beb? puede tener dificultades para alimentarse, o?r y ver debido a defectos faciales, y varios beb?s afectados sufren de retraso mental. El desarrollo f?sico y mental suele retrasarse y los ni?os suelen ser mucho m?s peque?os y m?s d?biles que sus compa?eros.
Un m?dico que sospecha del s?ndrome de DiGeorge suele consultar con un equipo de especialistas para confirmar el diagn?stico. Las pruebas gen?ticas y los an?lisis de sangre se utilizan para buscar una deleci?n del cromosoma 22 y niveles anormalmente bajos de gl?bulos blancos. Se realizan radiograf?as, tomograf?as computarizadas y otras pruebas de diagn?stico por im?genes para medir la gravedad de los defectos card?acos. Dado que la afecci?n se puede heredar, generalmente se les pide a los padres que se sometan a pruebas de diagn?stico para detectar defectos en el cromosoma 22.
El tratamiento para el s?ndrome de DiGeorge depende de los s?ntomas presentes. Se necesita una cirug?a de emergencia si los defectos card?acos son lo suficientemente graves como para inducir un paro card?aco. Se pueden realizar cirug?as adicionales durante la primera infancia para corregir las deformidades faciales y se pueden recetar suplementos hormonales para compensar el mal funcionamiento de la tiroides. Los aud?fonos, la terapia del habla y los programas de educaci?n especial son importantes para que muchos ni?os alcancen su m?ximo potencial en la escuela. Con atenci?n m?dica y servicios de salud mental continuos, la mayor?a de los pacientes pueden alcanzar una esperanza de vida normal y mantener cierto grado de independencia.