El síndrome de Swyer es un trastorno genético poco común que hace que la persona afectada tenga la apariencia física de una mujer y la composición cromosómica de un hombre. Una persona con este trastorno generalmente se cría como mujer debido a la apariencia normal de los genitales femeninos y la presencia de un útero y trompas de Falopio. Las personas con síndrome de Swyer no tienen ovarios ni testículos funcionales y, por lo general, se les extirpan las gónadas subdesarrolladas en una etapa temprana de la vida para evitar que ocurra el cáncer. La terapia de reemplazo hormonal es el tratamiento estándar para el síndrome de Swyer, y el asesoramiento puede ser necesario a medida que el paciente envejece, especialmente si se hacen evidentes los problemas de identidad de género.
Se cree que la mayoría de los casos de síndrome de Swyer provienen de mutaciones genéticas aleatorias, aunque es posible que un padre transmita un patrón genético mutado, incluso si ninguno de los padres tiene signos evidentes del trastorno. Esta afección normalmente se diagnostica alrededor de la edad en que se espera la pubertad y el adolescente se somete a pruebas para determinar las razones del retraso en la pubertad. Los análisis de sangre y los resultados de las imágenes pélvicas a menudo pueden revelar la presencia del síndrome de Swyer.
Hay masas anormales de tejido donde deberían estar los ovarios o los testículos en los nacidos con síndrome de Swyer. Con el tiempo, estas masas pueden volverse cancerosas, lo que hace que muchos médicos extraigan el tejido poco después del diagnóstico. Con la ausencia de ovarios funcionales, la menstruación y la fertilidad no son posibles sin la ayuda de la terapia de reemplazo hormonal. La terapia de reemplazo hormonal permite que la persona con este trastorno desarrolle características sexuales femeninas secundarias, como senos y ensanchamiento de las caderas. Los óvulos donados y el uso de fertilización in vitro pueden permitir que una persona con esta afección lleve un embarazo a término con éxito, aunque el embarazo no es posible sin la ayuda de la ciencia médica.
Tradicionalmente, una persona diagnosticada con síndrome de Swyer ha sido alentada por familiares y médicos a vivir la vida como mujer porque la parte externa del cuerpo parece ser mujer. Esto a veces ha causado problemas emocionales a quienes luchan con problemas de identidad de género. Debido a la presencia de cromosomas masculinos, algunas personas con esta afección se sienten más cómodas identificándose como hombres. En estas situaciones, se puede recomendar una terapia y un asesoramiento psicológicos extensos para el paciente y la familia. Si el paciente decide vivir la vida como un hombre, se pueden utilizar diferentes tipos de terapia hormonal y es posible una intervención quirúrgica para que el cuerpo físico se parezca más al de un hombre típico.