La citogenética es un campo de la genética que se centra principalmente en la célula, su estructura y cómo funcionan sus partes. También se concentra particularmente en los cromosomas y cómo se relacionan con varios trastornos hereditarios. Las investigaciones y experimentos en el campo de la citogenética generalmente involucran cromosomas defectuosos que pueden decir cómo se instigan los trastornos y enfermedades.
El establecimiento de cuántos cromosomas están presentes en un ser humano condujo al surgimiento de la citogenética. El descubrimiento de que algunas enfermedades están constantemente indicadas por algunos cambios cromosómicos también fue un gran factor para hacer de la citogenética un campo importante de investigación. Desde entonces, se han inventado muchos procesos tecnológicos y químicos para ayudar a la observación y análisis de los cromosomas. Entre estos procesos se encuentran la hibridación genómica comparativa (CGH) de uso común y la hibridación «in situ» por fluorescencia (FISH).
Tanto CGH como FISH a menudo implican trabajo de laboratorio, por lo que los citogenetistas son técnicos y científicos que generalmente están «detrás del centro de atención», por así decirlo, asegurándose de que los médicos obtengan la información correcta sobre una determinada enfermedad. FISH es una técnica que hace que los cromosomas se iluminen utilizando moléculas fluorescentes para especificar cualquier anomalía en la disposición de los cromosomas. Estas anomalías suelen aparecer en un color diferente al de los cromosomas normales. CGH, por otro lado, es un método que puede detectar cualquier cambio perturbador en los cromosomas, como en muestras de quistes malignos. En ambos métodos, las muestras a menudo se observan bajo el microscopio, ya que los cromosomas son muy diminutos.
Las muestras de cromosomas se extraen de sangre, líquidos amnióticos, biopsias de tumores y médula ósea. Incluso se pueden utilizar tejidos de la piel y del cordón umbilical de un bebé para obtener muestras. Estas muestras luego se cultivarían para multiplicar las células, y cuando hay suficientes células, las muestras se insertarían en una máquina llamada centrífuga que separa las células de la muestra de otros materiales que no se utilizarán en el análisis. A continuación, las células de muestra se colocan en el portaobjetos con un cuentagotas y se envejecen durante varios días, después de lo cual la muestra está lista para ser analizada.
La citogenética juega un papel importante en el campo médico, ya que los resultados de laboratorio ayudan a los médicos a diagnosticar una enfermedad y a decidir el mejor tratamiento para el paciente. Este campo es especialmente útil para los trastornos hereditarios y congénitos como el retraso mental, el síndrome de Down y el síndrome de Edward. El cáncer y la infertilidad también pueden recibir un mejor diagnóstico y tratamiento. La citogenética también ha sido un factor vital para prevenir que las personas contraigan cáncer al observar los predictores genéticos que indican las posibilidades de contraer cáncer.